Akromegalia – co to za choroba? Przyczyny, rozpoznanie i leczenie

Akromegalia – co to za choroba?

Akromegalia pierwszy raz została opisana w 1887 roku przez lekarza polskiego pochodzenia Oskara Minkowskiego. Natomiast autorem terminu akromegalia jest francuski lekarz Pierre Marie. Przez wiele lat uznawano, że akromegalia i gigantyzm są tym samym schorzeniem. Za pierwotną przyczynę choroby uznano guz przysadki i jej niedoczynność, jednak nieznany był czynnik sprawczy tego stanu. Skutkowało to obniżeniem jakości życia pacjentów i ich przedwczesnym zgonem. Obecnie o akromegalii wiemy znacznie więcej, co umożliwia właściwe rozpoznanie choroby, podjęcie leczenia, poprawę jakości życia i samopoczucia pacjentów. 

Akromegalia w równym stopniu dotyka kobiet i mężczyzn. Średni wiek zachorowania to około 40 lat. U podłoża choroby leżą problemy i zaburzenia hormonalne, dlatego akromegalia klasyfikowana jest jako schorzenie endokrynologiczne. Akromegalia, podobnie jak inne choroby układu dokrewnego, np. choroba Cushinga lub choroba Addisona, jest schorzeniem rzadkim. Obecnie żyje z nią 50–70 dorosłych na milion osób, z czego rocznie rozpoznawane są jedynie 4 przypadki na milion [1].

Przyczyny akromegalii

Za rozwój akromegalii w ponad 98% przypadków odpowiada gruczolak przysadki wydzielający nadmierne ilości hormonu wzrostu [2]. Guz ma charakter łagodny, a jego średnica najczęściej nie przekracza 10 mm. Do bardzo rzadkich przyczyn akromegalii należy ektopowe wytwarzanie hormonu uwalniającego hormon wzrostu przez guz płuca, trzustki lub nowotwory innych organów wewnętrznych. W takiej sytuacji guz produkuje hormony, które normalnie nie są wytwarzane w miejscu, w którym ten guz się znajduje.

Akromegalia – objawy i przebieg

Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu prowadzi do zmian w wyglądzie zewnętrznym. Obejmuje rozrost tkanek i powiększenie części ciała, np. rąk, dłoni, stóp, nosa, żuchwy, języka, zatok czołowych. Ponadto chory doświadcza dolegliwości ogólnych w postaci: niekontrolowanego przyrostu masy ciała, wzmożonej potliwości, nadmiernego owłosienia, zmiany barwy głosu. Wczesna postać akromegalii może przyczynić się do zmiany rysów twarzy. Rozrost tkanek dotyczy również narządów wewnętrznych. Akromegalia sprzyja natomiast rozwojowi nowotworów narządów wewnętrznych, które bywają widoczne w badaniu obrazowym USG. Objawy akromegalii mogą rozwinąć się również w obrębie różnych układów organizmu. 

Charakterystyka symptomów przedstawia się następująco:

• Układ krążenia – napadowa i przewlekła duszność, obrzęki, zaburzenia rytmu serca, nadciśnienie tętnicze;

• Układ oddechowy – obturacyjny bezdech w czasie snu, upośledzenie drożności górnych dróg oddechowych;

• Układ hormonalny – nietolerancja glukozy, cukrzyca, wole, zaburzenia czynności tarczycy, mlekotok; 

• Układ pokarmowy – zaparcia, bóle brzucha, występowanie krwi w kale, polipy jelita grubego;

• Układ moczowo-płciowy – zaburzenia miesiączkowania, obniżenie libido, zaburzenia erekcji, kolka nerkowa związana np. z podwyższonym stężeniem wapnia w moczu u osób z nadczynnością przytarczyc; 

• Układ nerwowy – napadowe i przewlekłe bóle głowy, niedowłady, napadowe drętwienie kończyn, zaburzenia widzenia;

• Układ kostno-stawowy – przewlekłe bóle kości i stawów, postępująca ograniczona ruchomość. 

Szczególnie alarmujące powinno być dla Ciebie zaobserwowanie objawów obejmujących układ sercowo-naczyniowy i kostno-stawowy u młodych i aktywnych mężczyzn. Wystąpienie zaburzeń w postaci np. ograniczenia ruchomości nieadekwatnej do wieku jest wskazaniem do diagnostyki w kierunku akromegalii. Objawem, który również powinien wzbudzić Twój niepokój jest nagłe powiększenie i pogrubienie stóp, powodujące konieczność wymiany obuwia na rozmiar, a nawet na kilka rozmiarów większe. 

Rozpoznanie i diagnostyka akromegalii

Akromegalia jest chorobą podstępną i przez długi czas rozwija się skąpoobjawowo. Z tej przyczyny jej rozpoznanie następuje zwykle dopiero po około 10 latach od wystąpienia pierwszych dolegliwości. W przypadku wystąpienia powyższych, nietypowych objawów, koniecznie udaj się na konsultację z endokrynologiem. Wstępna diagnostyka opiera się na obecności objawów klinicznych. Są one podstawą do wykonania badań szczegółowych z oznaczeniem stężenia hormonów produkowanych przez przysadkę (badanie wykonuje się z krwi). Ponadto w przypadku występowania objawów ze strony danego układu organizmu, niezbędne jest przeprowadzenie diagnostyki rozpoznawania lub wykluczenia chorób współistniejących. W celu jednoznacznego poznania przyczyny (potwierdzenia obecności gruczolaka przysadki) akromegalii konieczne jest wykonanie badania obrazowego za pomocą rezonansu magnetycznego z użyciem kontrastu. W przypadku wykluczenia istnienia guza brane są pod uwagę inne przyczyny choroby. 

Jak przebiega leczenie akromegalii?

Akromegalia jest chorobą wyleczalną, jednak bagatelizowana prowadzi do poważnych powikłań i przyspiesza zgon pacjenta. Terapia jest złożona i zależy przede wszystkim od stopnia zaawansowania choroby, ogólnego stanu zdrowia pacjenta i obecności ewentualnych powikłań. Guz przysadki leczony jest operacyjnie. Niezbędne jest również wdrożenie farmakoterapii, której celem jest utrzymanie prawidłowego stężenia hormonu wzrostu w surowicy. Farmakoterapia jest również niezbędna w zapobieganiu rozwoju powikłań i nawrotu guza. Jeśli chorujesz na akromegalię, musisz pozostawać pod stałą opieką lekarską obejmującą regularne badania kontrolne krwi (z oznaczeniem hormonów tarczycy i przysadki) narządu ruchu, metabolizmu organizmu i czynności przysadki.