Amyloidoza – jak się objawia? Czy jest groźna?

Amyloidoza – co to za choroba?

Amyloidoza, inaczej skrobiawica, jest chorobą, w której przebiegu w tkankach organizmu odkładają się złogi nieprawidłowego białka. Amyloid, bo o nim mowa, jest nierozpuszczalną substancją o włókienkowej budowie. Może odkładać się on w wątrobie, nerkach, śledzionie, sercu, naczyniach krwionośnych, a nawet w nerwach. W zależności od dotkniętego chorobą narządu możesz zmagać się więc np. z amyloidozą serca czy z amyloidozą nerek.

Jakie są przyczyny amyloidozy?

Przyczyny amyloidozy nie są w pełni poznane. Wiadomo jednak, iż istnieje związek choroby z przewlekłymi chorobami zapalnymi i przewlekłymi zakażeniami. Zwykle więc amyloidoza ma charakter wtórny do innych schorzeń. Bywa też dziedziczona od rodziców, przypadki te są jednak bardzo rzadkie. Wyróżnia się kilka rodzajów amyloidozy.

Amyloidoza pierwotna

Amyloidoza pierwotna, czyli amyloidoza AL, jest spowodowana rozrostem określonej linii komórek szpiku kostnego. Produkują one łańcuchy lekkie immunoglobulin, które tworzą włókna amyloidu.

Amyloidoza wtórna

Amyloidoza wtórna, czyli amyloidoza AA, jest skutkiem toczącego się w organizmie przewlekłego zakażenia lub zapalenia. To najczęściej występująca postać skrobiawicy. Może wystąpić w przebiegu takich chorób, jak: gruźlica, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, choroby reumatyczne (np. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, dna moczanowa), celiakia czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego.

Amyloidoza Aβ2M

Amyloidoza Aβ2M może wystąpić, jeśli w przebiegu niewydolności nerek wymagasz wieloletniej dializoterapii.

Amyloidoza LECT2

W przebiegu amyloidozy LECT2 złogi amyloidu mogą pojawić się w wątrobie, nerkach lub przewodzie pokarmowym.

Amyloidoza ATTR

Amyloidoza ATTR jest najczęściej związana z dziedziczoną mutacją genu transtyretyny. W jej przebiegu dochodzi do uszkodzenia nerwów, serca i narządu wzroku.

Objawy amyloidozy

Zastanawiasz się, jakie objawy mogą wystąpić w przebiegu amyloidozy? Symptomy zależą od rodzaju choroby, z którą się zmagasz, i zajętych narządów. Do najczęściej występujących symptomów należą:

• duszność, zmniejszona tolerancja wysiłku i zaburzenia czynności serca – mogą być u Ciebie objawami niewydolności serca, wywołanej odkładaniem się amyloidu w lewej komorze serca,

• ból i dyskomfort w prawym nadbrzuszu, spowodowany powiększeniem wątroby,

• obrzęki i pienienie się moczu w przebiegu zespołu nerczycowego, wywołanego uszkodzeniem nerek,

• powiększenie i pogrubienie języka (makroglosja),

• zaburzenia czucia, spowodowane uszkodzeniem nerwów, w tym wymagający leczenia zespół cieśni nadgarstka,

• biegunka,

• patologiczne złamania kości,

• hipotonia ortostatyczna (spadki ciśnienia po przyjęciu pozycji stojącej).

Jeżeli zauważysz u siebie którykolwiek z tych objawów, zgłoś się na konsultację do lekarza.

Diagnostyka amyloidozy – jakie badania wykonać?

Diagnostyka i leczenie amyloidozy wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym: hematologa, nefrologa i kardiologa. Bardzo istotny w procesie diagnostyki jest szczegółowy wywiad, czyli Twoja rozmowa z lekarzem. Zapyta Cię on o występujące objawy, choroby towarzyszące, stosowane leki. Jeżeli w Twojej rodzinie występowały przypadki zachorowania na amyloidozę, koniecznie poinformuj o tym lekarza. Podczas badania fizykalnego specjalista m.in. osłucha Twoją klatkę piersiową, oceni wielkość wątroby podczas padania palpacyjnego (dotykowego) jamy brzusznej oraz przeprowadzi badanie neurologiczne. Następnie skieruje Cię na badania dodatkowe.

Oprócz podstawowych badań krwi i badania ogólnego moczu konieczne do rozpoznania amyloidozy jest badanie histopatologiczne materiału pobranego z tkanki podskórnej brzucha. Jeżeli Twój wynik badania nie potwierdzi diagnozy, lekarz może zadecydować o biopsji ślinianki lub wątroby.

Być może trzeba będzie wykonać również: rezonans magnetyczny (MRI) serca lub jamy brzusznej, holter EKG, USG, tomografię komputerową.

Metody leczenia amyloidozy

W amyloidozie wtórnej do innych chorób leczenie opiera się przede wszystkim na terapii choroby podstawowej, będącej przyczyną amyloidozy. Dodatkowo stosuje się cyklofosfamid, bortezomib lub deksametazon. W przypadku niewydolności wątroby konieczne bywa przeszczepienie narządu, a u pacjentów z powiększeniem śledziony – jej usunięcie (splenektomia).

Amyloidoza – rokowanie

Nieleczona amyloidoza może prowadzić do śmierci. Jeżeli podejmiesz leczenie, przebieg choroby zależy od odpowiedzi Twojego organizmu na stosowane środki farmakologiczne. Jeśli doszło do zajęcia serca, rokowanie jest gorsze niż w przypadku amyloidozy innych narządów. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zastoinowa niewydolność serca. Pamiętaj, iż wczesne rozpoznanie i leczenie skrobiawicy dają Ci większe szanse na przeżycie wielu lat.