W jakim celu wykonuje się badanie kariotypu?

Kariotyp – co to za badanie?

Kariotyp to inaczej zestaw chromosomów obecnych we wszystkich komórkach organizmu poza komórkami rozrodczymi, czyli plemnikami i komórkami jajowymi. Mamy 46 chromosomów – 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy determinujące płeć – u kobiet są to dwa chromosomy X, u mężczyzn zaś po jednym chromosomie X i Y. W każdej parze znajduje się jeden chromosom pochodzący od matki i jeden od ojca. W obrębie kariotypu można zauważyć niekiedy nieprawidłowości zwane aberracjami chromosomalnymi. To zaburzenia w strukturze lub liczbie chromosomów. Mogą one przekładać się na problemy z płodnością rodziców, nieprawidłowy rozwój dziecka lub spontaniczne poronienia. 

Jak wykonywane jest badanie kariotypu?

Badanie kariotypu, inaczej zwane badaniem cytogenetycznym, polega na ocenie chromosomów pod kątem liczbowych i strukturalnych aberracji, które mogą być przyczyną niepłodności i bezpłodności u przyszłych rodziców. Nieprawidłowości w kariotypie mogą powodować wystąpienie wad wrodzonych i zaburzeń rozwojowych u dzieci.

Badanie kariotypu poprzedza trwająca 72 godziny hodowla komórkowa. Po upływie tego czasu za pomocą odpowiednich technik laboratoryjnych zatrzymuje się komórki na etapie ich podziału. Tylko wtedy można ocenić kariotyp z wykorzystaniem specjalistycznego mikroskopu optycznego wyposażonego w program do analizy obrazu. 

Badanie kariotypu wykonuje się z próbki krwi pobranej z żyły łokciowej pacjenta. Nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie się do tego badania. Warto jednak wiedzieć, że istnieje szereg czynników, które mają wpływ na kluczowe podziały komórkowe przy analizie kariotypu. 

Badanie kariotypu może być utrudnione u osób:

• przyjmujących antybiotyki w okresie poprzedzającym pobranie krwi;

• u których wykonano badania obrazowe takie jak tomografia i RTG bezpośrednio przed pobraniem krwi;

• leczonych onkologicznie;

• cierpiących z powodu infekcji bakteryjnych i wirusowych.

Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu powinno być wykonane u osób: 

• mających problem z poczęciem dziecka;

• mających problem z donoszeniem ciąży;

• u których doszło do poronienia lub urodzenia martwego dziecka;

• przygotowujących się do zapłodnienia in vitro;

• ze stwierdzoną chorobą genetyczną w najbliższej rodzinie;

• z podejrzeniem choroby genetycznej;

• z niepełnosprawnością intelektualną;

• z nowotworami, których przyczyną mogą być zmiany liczbowe lub strukturalne chromosomów;

• z wadami w budowie narządów płciowych;

• z zaburzeniami dojrzewania płciowego;

• u których urodziło się wcześniej dziecko z wadami wrodzonymi. 

Analizę kariotypu powinny wykonać także kobiety w ciąży, u których istnieje podejrzenie występowania zmian chromosomalnych u dziecka.

Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?

U par, które mają problemy z poczęciem dziecka lub utrzymaniem ciąży, obserwowane są niekiedy zarówno zmiany liczbowe, jak i strukturalne w obrębie chromosomów.

Do najczęstszych wad genetycznych, które można wykryć, wykonując kariotyp, należą:

• zespół Turnera, czyli brak jednego chromosomu X lub jego fragmentu w kariotypie kobiety. Pacjentki cierpiące z powodu tego zespołu zwykle zmagają się z niepłodnością. Niektóre kobiety z zespołem Turnera pozostają płodne, jednak ciąża obarczona jest dużym ryzykiem poronienia; 

• zespół Klinefeltera, czyli obecność dodatkowego chromosomu X w kariotypie mężczyzny;

• translokacje, czyli zaburzenia strukturalne chromosomów. Zazwyczaj takie nieprawidłowości mają charakter zrównoważony, czyli przebiegają bez ubytku lub naddatku materiału genetycznego. Osoba obarczona takimi zmianami bardzo często nie zdaje sobie sprawy z tego, że jest ich nosicielem. Translokacje mogą jednak skutkować występowaniem poronień lub wad wrodzonych. Każda ciąża po poronieniu powinna być pod kontrolą lekarską;

• inwersje, niewielkie addycje lub duplikacje w materiale genetycznym, również mogą prowadzić do niepowodzeń położniczych u par starających się o dziecko.

Zmian w kariotypie nie da się wyleczyć. Czasem pary, u których stwierdzono takie zaburzenia, nie mogą zostać rodzicami. Jeśli niepowodzenia ciąży wynikają z zaburzeń chromosomalnych wykrytych u mężczyzny, para może rozważyć inseminację.

Nieprawidłowy kariotyp u kobiety to także przyczyna niepłodności. W takiej sytuacji specjaliści mogą proponować parom starającym się o dziecko adopcję zarodka.

Badanie kariotypu w kierunku obecności aberracji chromosomowych wystarczy wykonać raz w życiu. Otrzymany wynik jest ważny bezterminowo, nie ulega zmianie. Należy go jednak skonsultować ze specjalistą genetyki klinicznej.