Czym jest ceruloplazmina i kiedy zbadać jej poziom?

Ceruloplazmina – charakterystyka

Ceruloplazmina jest glikoproteiną (białko związane z cukrem) obecną we krwi człowieka. Jest to główny transporter jonów miedzi w organizmie. Ceruloplazmina wiąże miedź i pomaga jej przemieszczać się z przewodu pokarmowego do wątroby, a następnie do innych tkanek, takich jak mózg czy mięśnie. Ponadto, ceruloplazmina odgrywa rolę w metabolizmie żelaza oraz funkcjonowaniu układu odpornościowego. 

Ceruloplazmina – normy

Normy dla ceruloplazminy wynoszą zazwyczaj 200–400 mg/l. Wartości referencyjne mogą się różnić w zależności od laboratorium. 

Niski poziom ceruloplazminy często wskazuje na różne choroby, takie jak choroba Wilsona (genetyczna choroba metaboliczna charakteryzująca się nadmiarem miedzi w organizmie) lub niedobór miedzi. Może również wystąpić w wyniku niedożywienia, niedokrwistości, marskości wątroby, chorób zapalnych lub przewlekłej niewydolności nerek.

Wysoki poziom ceruloplazminy nierzadko jest związany z chorobami zapalnymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowaty układowy, choroba Crohna lub przewlekłe stany zapalne w organizmie. 

Ceruloplazmina a choroba Wilsona

Ceruloplazminy nie da się pomylić z chorobą Wilsona, jest z nią jednak ściśle związana. Choroba Wilsona jest schorzeniem metabolicznym. Dochodzi w nim do gromadzenia się miedzi w organizmie – głównie w wątrobie, ale także w innych narządach takich jak mózg, rogówka czy nerki. Jest ona spowodowana mutacją w genie ATP7B, odpowiedzialnym za kontrolę transportu miedzi. Mutacja w tym genie powoduje nieprawidłowy transport tego pierwiastka, co prowadzi do jego gromadzenia się w narządach i powoduje uszkodzenia tkanek.

Choroba Wilsona jest dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Jeżeli obaje z rodziców jest bezobjawowymi nosicielami mutacji genetycznej, istnieje 25% szans na to, że dziecko odziedziczy chorobę.

Objawy choroby Wilsona różnią się w zależności od tego, w których narządach gromadzi się miedź. Te różnice powodują, że często mylona jest z innymi chorobami i trudno ją zdiagnozować. Typowe objawy choroby Wilsona to:

• zaburzenia neurologiczne,

• drżenie rąk,

• problemy z mową,

• zaburzenie koordynacji,

• padaczka,

• zaburzenia psychiczne,

• zmiany nastroju,

• problemy z koncentracją i pamięcią,

• problemy z wątrobą,

• zapalenie wątroby,

• marskość wątroby,

• zmiany w rogówce (pierścień Kaysera-Fleischera),

• zaburzenia widzenia,

• zaburzenia metaboliczne,

• niedokrwistość,

• zmiany skórne,

• wypadanie włosów.

Diagnostyka choroby Wilsona opiera się na analizie objawów, wyników badań krwi i moczu oraz testach genetycznych. Istnieją również specjalistyczne badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub biopsja wątroby, które mogą pomóc w potwierdzeniu rozpoznania.

Leczenie choroby Wilsona polega na usunięciu związanej już miedzi, ułatwienie wydalania miedzi z moczem oraz blokowania wchłaniania miedzi. W wybranych przypadkach konieczne bywa nawet przeszczepienie wątroby.

Kiedy wykonać badanie ceruloplazminy?

Badanie na stężenie ceruloplazminy należy wykonać wtedy, gdy w Twojej rodzinie pojawiły się przypadki choroby Wilsona. Wskazaniem będą też: objawy zaburzeń neurologicznych i hematologicznych, zmiany skórne, problemy ze wzrokiem bądź schorzenia wątroby niewynikające z innych chorób.

Badanie ceruloplazminy jest przeprowadzane na podstawie pobranej próbki krwi. Badanie należy wykonać na czczo. Decyzję o wykonaniu tego badania podejmuje zazwyczaj lekarz na podstawie Twoich objawów i historii medycznej.

Leczenie niewłaściwego poziomu ceruloplazminy

Jeśli niski poziom ceruloplazminy wynika z niedoboru miedzi, zastosuj suplementację miedzi w diecie lub za pomocą leków. Lekarz zaleci dodatkowo regularne spożywanie żywności bogatej w miedź, takiej jak orzechy, nasiona, owoce morza, a także produktów mlecznych, mięsa i drobiu.

W przypadku wysokiego poziomu ceruloplazminy, mogą być konieczne dodatkowe badania i leczenie. Wysoki poziom ceruloplazminy bywa związany z chorobami wątroby, takimi jak marskość, zapalenie lub nowotwór. Wtedy konieczne będzie leczenie odpowiedniego schorzenia. O jego formie zadecyduje lekarz prowadzący.