Choroba Addisona – przebieg, rozpoznanie i leczenie

Czym jest choroba Addisona?

Chorobą Addisona jest określany zespół objawów powstających na skutek długotrwałego niedoboru hormonów kory nadnerczy i zaburzenia ich pracy. W klasyfikacji schorzeń choroba Addisona jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną, do której rozwoju dochodzi na skutek pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy. Jest rzadka – występuje do 140 przypadków na milion osób w populacji światowej [1]. Statystyki są jednak niedoszacowane. Sprzyja temu niespecyficzny przebieg choroby, który utrudnia jej rozpoznanie. Podobnie jak choroba Gravesa-Basedowa, choroba Addisona częściej występuje u kobiet w 3. i 4. dekadzie życia. Schorzenie u połowy pacjentów przebiega wraz z innymi zaburzeniami endokrynologicznymi.

Przyczyny choroby Addisona

Przyczyna choroby Addisona jest bardzo złożona. Schorzenie może rozwinąć się na podłożu autoimmunologicznym, kiedy dochodzi do zniszczenia kory nadnerczy przez organizm. Wówczas mówimy o postaci izolowanej. Jednak u podłoża choroby Addisona leżą również inne czynniki, sprzyjające jej rozwojowi:

• zaburzenia autoimmunologiczne – izolowana niedoczynność nadnerczy, zespoły niewydolności wielogruczołowej;

• choroby zakaźne – choroba Addisona może rozwinąć się w przebiegu gruźlicy, kiły, rozsianej grzybicy, AIDS i HIV, a także zakażenia pasożytami (szczególnie Trypanosoma) lub jako ich powikłanie;

• choroby uwarunkowane genetycznie – wrodzony przerost lub niedorozwój nadnerczy;

• krwotok do nadnerczy i powstała w jego skutek zakrzepica;

• długotrwałe przyjmowanie leków – w szczególności rifampicyny, barbiturany, etomidatu, suraminy, megestrolu, mitotanu, metyraponu, ketokonazolu, flukonazolu, fenytoiny. 

W przypadku dzieci przyczyną choroby Addisona jest najczęściej wrodzony przerost nadnerczy. To schorzenie uwarunkowane genetycznie i dziedziczone autosomalnie recesywnie, czyli tylko wtedy, gdy mutacja genu występuje u obojga rodziców.

Objawy choroby Addisona

Choroba Addisona ma różnorodny przebieg, a jej objawy zmieniają się wraz z rozwojem schorzenia. W początkowej fazie dolegliwości są uogólnione i niespecyficzne. Objawy wskazujące na chorobę Addisona to: 

• osłabienie i zmęczenie; 

• brak apetytu; 

• nudności lub wymioty; 

• częste zaparcia; 

• bóle brzucha;

• utrata masy ciała;

• ciemne zabarwienie skóry (nadmierna pigmentacja w formie ciemnych plam dotyka miejsca eksponowane na słońce i zgięcia, np. okolice łokci, kolan, pach. Przebarwienia umiejscawiają się również wokół brodawek sutkowych i ust. U osób mających piegi wraz z rozwojem choroby, mogą one zmienić barwę na czarną lub ciemnobrązową); 

• niskie ciśnienie < 110 mm Hg; 

• zaburzenia elektrolitowe (hiponatremia, hiperkaliemia);

• niedokrwistość. 

Do rzadziej występujących objawów należą: zawroty głowy, bóle mięśni i stawów, a także wzmożona potrzeba spożywania soli. U niektórych pacjentów problemy hormonalne mogą być przyczyną bielactwa i łysienia plackowatego.

Diagnostyka i rozpoznanie choroby Addisona 

W większości przypadków choroba Addisona rozpoznawana jest dopiero w zaawansowanym stadium lub kiedy prowadzi do wystąpienia powikłania, jakim jest przełom nadnerczowy. Jego objawami są: nagła utrata świadomości lub przytomności, obfite wymioty i biegunka, silne bóle brzucha, krytyczne obniżenie ciśnienia tętniczego. Ryzyko wystąpienia powikłania w postaci przełomu nadnerczowego zwiększane jest skąpoobjawowym przebiegiem choroby Addisona w początkowej fazie. Brak nasilonych objawów uniemożliwia prawidłowe i szybkie rozpoznanie schorzenia. Rozpoznanie utrudnia również grupa objawów występujących w przebiegu innych jednostek chorobowych, m.in. w schorzeniach jelit, w chorobach autoimmunologicznych tarczycy, szczególnie w niedoczynności.

Jeśli zauważasz u siebie któreś z wymienionych objawów, nie bagatelizuj sprawy, tylko skonsultuj się z lekarzem. Bardzo ważne jest też regularne wykonywanie badań hormonów i konsultowanie ich z endokrynologiem w razie zauważenia nieprawidłowości.

Wywiad lekarski w przypadku osoby z podejrzeniem choroby Addisona powinien być rozszerzony o badania laboratoryjne. Kluczowe jest oznaczenie stężenia kortyzolu w surowicy i hormonu adrenokortykotropowego w osoczu. Diagnostyka uwzględnia również badanie stężenia hormonów tarczycy pod kątem innych chorób endokrynologicznych, np. niedoczynności, chorób zapalnych organu. Należy wykluczyć zakażenia grzybicze, gruźlicę, guzy i zapalenie przysadki mózgowej.

Jak przebiega leczenie choroby Addisona?

Choroba Addisona nie jest wyleczalna, jednak u pacjentów poddanych leczeniu długość i jakość życia nie ulegają obniżeniu. Leczenie choroby Addisona trwa całe życie, a pacjent pozostaje pod stałą opieką endokrynologa. Terapia polega na przyjmowaniu substytutu brakujących hormonów celem wyrównania ich stężenia. Dawki leków dobierane są indywidualnie i mogą ulegać zmianie. Dlatego bardzo ważne są regularne badania kontrolne poziomu hormonów. Choroba Addisona stanowi zagrożenie dla życia tylko w przypadku niepodjęcia leczenia.