Choroba Carolego – dziedziczne schorzenie dróg żółciowych

Czym jest choroba Carolego?

Choroba Carolego została opisana w 1958 roku przez Jacquesa Carolego. Naukowiec przedstawił ją jako wrodzone zaburzenie rozwoju wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych. W 1977 roku choroba została zaklasyfikowana jako typ V torbieli dróg żółciowych. 

Wyróżnia się dwie postacie choroby Carolego: 

• rozlaną (diffuse type) – torbiele na wątrobie lokalizują się w obrębie wielu płatów tego narządu; 

• ograniczoną (localized type) – zmiany torbielowate występują tylko w obrębie jednego płata wątroby lub w niewielkim segmencie narządu. 

Choroba Carolego jest rzadkim schorzeniem dziedzicznym. Częstość zachorowań wynosi 1 na 1 000 000 osób [1]. 

Jakie są przyczyny choroby Carolego? 

Choroba Carolego to schorzenie genetyczne, dziedziczone najczęściej autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że wadliwe geny dziedziczone są od obojga rodziców. Rozwój choroby w wyniku dziedziczenia pojedynczego wadliwego genu jest znikomy. 

Choroba Carolego – rozwój i przebieg

Objawy choroby Carolego są różnorodne i niecharakterystyczne. Wskazuje się na indywidualny przebieg schorzenia u różnych pacjentów. Przez pierwsze dwie dekady życia schorzenie może rozwijać się i przebiegać bezobjawowo. W innych przypadkach rozwój choroby Carolego może przybrać dynamiczną postać już na wczesnym etapie życia i być obarczone powikłaniami.

Jak objawia się choroba Carolego?

Typowe objawy kliniczne dla choroby Carolego tworzy tzw. triada Charcota, na którą składają się: kolka żółciowa (ból pod żebrami po stronie prawej), gorączka z dreszczami i żółtaczka mechaniczna. W zaawansowanej postaci choroby może dojść do sepsy (posocznicy) i splątania (głębokiego zaburzenia świadomości). 

Tworzące się na wątrobie torbiele sprzyjają stanom zapalnym i przenikaniu bakterii z kanalików żółciowych do krwi. Stan ten jest niebezpieczny, gdyż może prowadzić do sepsy. W przebiegu choroby Carolego może dochodzić do nawracających epizodów ostrego zapalenia dróg żółciowych, co natomiast sprzyja zapaleniu trzustki. Na skutek tego dochodzi do powiększenia wątroby, co jest wyczuwalne w badaniu palpacyjnym (dotykowym). W wyniku tworzących się w drogach żółciowych stanów zapalnych chory doświadcza nudności, wymiotów i silnego bólu brzucha. 

Do jakiego lekarza z objawami choroby? 

Jeśli dostrzegasz lub odczuwasz jakiekolwiek objawy wskazujące na zaburzenia pracy dróg żółciowych lub wątroby (nudności, wymioty, kłucie w prawym boku, zmianę rytmu wypróżnień, utratę masy ciała), koniecznie skonsultuj się z lekarzem rodzinnym. W przypadku podejrzenia chorób dróg żółciowych i wątroby możesz otrzymać od lekarza skierowanie do hepatologa. 

Rozpoznanie choroby Carolego

Rozpoznanie choroby Carolego najczęściej następuje w wieku dziecięcym lub u młodych dorosłych. Średni wiek diagnozowanych pacjentów wynosi około 10 lat [1]. Rozpoznanie choroby jest złożone i składa się zarówno z badań laboratoryjnych, jak i obrazowych. Powinieneś jednak wiedzieć, że badania krwi są niewystarczające do postawienia diagnozy. Co więcej, w wielu przypadkach parametry krwi są nieznacznie podwyższone, a nawet prawidłowe. Dlatego złotym standardem jest ultrasonografia. Umożliwia ona dokładną analizę jamy brzucha, ocenę dróg żółciowych i wątroby. W przypadku choroby Carolego w badaniu obrazowym widać poszerzenie wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych i zmiany torbielowate w obrębie wątroby. Umożliwia ono również ocenę stopnia zaawansowania choroby.

Uzupełnieniem diagnostyki są tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Badania te wykonywane są u osób, u których za pomocą USG wykryto zmiany torbielowate na wątrobie lub polip na pęcherzyku żółciowym. Dzięki większej dokładności i czułości umożliwiają one precyzyjną analizę położenia torbieli i ocenę funkcjonalności dróg żółciowych. Rezonans magnetyczny uwidacznia ponadto wszystkie współistniejące z chorobą Carolego patologiczne zmiany wątroby, np. jej marskość. 

W przypadku wykrycia zespołu Carolego wykonywane jest również badanie histopatologiczne. Polega ono na pobraniu próbnych tkanek wątroby i poddaniu ich analizie mikroskopowej w celu wykrycia zmian zwłóknieniowych.  

Metody leczenia choroby Carolego

W leczeniu choroby Carolego stosowane jest postępowanie zachowawcze. Ma ono na celu wygaszenie stanów zapalnych dróg żółciowych poprzez podanie pacjentowi antybiotyków. W przypadku zakażenia bakteryjnego stosowana jest terapia antybakteryjna, a jeśli współwystępuje kamica żółciowa, choremu podawane są leki rozpuszczające kamienie żółciowe.

Kolejnym krokiem jest leczenie zabiegowe. U pacjentów ze zmianami ograniczonymi do jednego płata lub segmentu wątroby przeprowadzana jest częściowa resekcja jej miąższu. W przypadku postaci rozlanej konieczny jest przeszczep wątroby. Szczególnym wskazaniem do transplantacji narządu są nawracające epizody ostrego zapalenia dróg żółciowych i ryzyko rozwoju powikłań. Przeszczep wątroby umożliwia powrót do zdrowia [1].  

Jakie są powikłania choroby Carolego? 

Nawracające i nieleczone ostre zapalenie dróg żółciowych zwiększa ryzyko rozwoju cholangiocarcinomy, czyli nowotworu złośliwego dróg żółciowych.