Czy rak jest nowotworem dziedzicznym?

Jak wygląda proces nowotworowy?

Nowotwór to nieprawidłowa grupa komórek, które charakteryzują się występowaniem uszkodzeń w konkretnych genach. Mogą być one spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak: zanieczyszczenie środowiska, promieniowanie lub narażenie na działanie niektórych związków chemicznych. Niekorzystne zmiany mogą być też dziedziczone.

Komórka organizmu zmienia się w komórkę nowotworową w momencie, kiedy nabywa zdolność do niekontrolowanych podziałów i nie różnicuje się do komórki prawidłowej. Przestaje też podlegać jakimkolwiek mechanizmom kontroli ze strony układu odpornościowego. Dodatkowo komórki takie naciekają zdrowe tkanki i narządy, zyskują zdolność tworzenia własnej sieci naczyń krwionośnych oraz migracji. Wszystko to prowadzi do zaawansowania choroby nowotworowej.

Czy rak jest dziedziczny?

Przyczyną rozwoju nowotworu są mutacje genetyczne. Należy jednak pamiętać, że nie dziedziczymy choroby, ale jedynie predyspozycje do jej wystąpienia. Nieprawidłowa informacja genetyczna w postaci zmutowanego genu przenoszona jest z pokolenia na pokolenie, a to, czy choroba wystąpi, zależy od bardzo wielu czynników.

Jeśli jeden z naszych rodziców ma uszkodzony gen, to prawdopodobieństwo jego odziedziczenia wynosi 50%. Wystąpienie szkodliwego czynnika środowiskowego może doprowadzić do mutacji w drugim z genów i tym samym do zapoczątkowania procesu rozwoju nowotworu.

Jakie są czynniki ryzyka zachorowania na nowotwór?

Oprócz uwarunkowań genetycznych istnieją czynniki, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka. Są wśród nich:

• nadużywanie alkoholu,

• palenie tytoniu,

• nadwaga i otyłość,

• narażenie na szkodliwe czynniki chemiczne, takie jak: benzen, toluen czy azbest,

• brak aktywności fizycznej,

• zanieczyszczenie środowiska,

• niezdrowa dieta bogata w nasycone kwasy tłuszczowe pochodzenia zwierzęcego,

• promieniowanie jonizujące.

Jakie geny biorą udział w rozwoju nowotworów?

Istnieje bardzo wiele rodzajów nowotworów różniących się między sobą mutacjami w kluczowych genach. Niemniej geny możemy podzielić na dwie grupy: onkogeny i geny supresorowe. Czym one się różnią i jaka jest ich rola w komórce?

Onkogeny

To geny, które odpowiadają za przekształcenie zdrowej komórki w nowotworową. W warunkach prawidłowych występują one w formie protoonkogenów i biorą udział w kontroli cyklu komórkowego, namnażaniu i różnicowaniu się komórek. Przykładem onkogenu, który bierze udział w rozwoju wielu nowotworów, jest gen RAS. Gen ten, działając prawidłowo, wpływa na podziały komórkowe. Jeśli ulegnie mutacji, staje się onkogenem, pozwalając na niekontrolowane namnażanie się komórek. Mutacje genu RAS są obecne w wielu typach nowotworów, w tym w raku jelita grubego i raku trzustki.

Geny supresorowe, zwane antyonkogenami

To geny, które blokują cykl komórkowy w momencie, kiedy materiał genetyczny zostanie uszkodzony. Zmuszają komórkę do naprawy lub kierują ją na drogę apoptozy, czyli samobójczej śmierci. Jeśli kluczowe geny supresorowe ulegną uszkodzeniu, to nieprawidłowe komórki będą się namnażać w organizmie w niekontrolowany sposób. Najbardziej znanym antyonkogenem jest TP53 zwany potocznie strażnikiem genomu. Gen ten koduje białko p53 odpowiadające za przekierowanie komórki na szlak apoptozy.

Które z nowotworów są określane jako dziedziczne?

Jednymi z najczęściej rozpoznawanych nowotworów występujących rodzinnie są rak piersi oraz rak jajnika. Przypadki uwarunkowane dziedzicznie związane są z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. W warunkach prawidłowych geny te kodują białka odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA. Mutacje powodują, że dochodzi do nagromadzenia się błędów w materiale genetycznym, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu. Jeśli kobieta ma uszkodzony jeden z genów, ryzyko wystąpienia nowotworu wynosi nawet 80%.

Dziedziczny nowotwór piersi można podejrzewać, jeśli:

• u tej samej osoby współwystępuje rak jajnika,

• występuje on u mężczyzny,

• stwierdza się zachorowania w kolejnych pokoleniach,

• nowotwór dotyczy obu piersi lub obu jajników,

• nowotwór piersi występował u blisko spokrewnionej osoby przed 40. rokiem życia,

• zachorowanie dotyczy dwóch krewnych pierwszego stopnia,

• w rodzinie stwierdzono co najmniej trzy zachorowania na raka piersi lub jajnika niezależnie od wieku chorych.

Do dziedzicznych nowotworów należą także: rak jelita grubego, wywołany mutacjami w genach z rodziny hMSH, rak skóry, prostaty, nerki, guz Wilmsa oraz siatkówczak płodowy. 

W jaki sposób diagnozuje się nowotwory dziedziczne? 

Diagnoza potwierdzająca rodzinne zachorowania na nowotwór zostaje postawiona na podstawie wywiadu lekarskiego, przeprowadzonego przez specjalistę genetyki klinicznej, oraz badań genetycznych. Ocena ryzyka zachorowania na nowotwór jest tym dokładniejsza, im bardziej szczegółowe informacje o zachorowaniach w najbliższej rodzinie posiadamy. Warto więc przed wizytą u lekarza przygotować się na takie pytania. Bardzo ważne jest, aby pamiętać, że z pokolenia na pokolenie nie dziedziczymy nowotworu, a tylko predyspozycje do zachorowania. Jest to bardzo duża różnica, ponieważ mając świadomość zwiększonego ryzyka zachorowania, możemy wprowadzić odpowiednie działanie profilaktyczne, na przykład poprzez zmianę stylu życia i systematyczne kontrolowanie stanu zdrowia. Jeśli mimo wszystko doszłoby do rozwoju nowotworu, będzie on wykryty na bardzo wczesnym etapie, kiedy to szanse na wyleczenie są największe.

Jak chronić się przed rozwojem nowotworów?