Czy rak jest dziedziczny? Czy możesz być w grupie ryzyka?

Dlaczego niektóre nowotwory mogą być dziedziczne?

Za rozwój każdego nowotworu odpowiada szereg mutacji, które prowadzą do niekontrolowanych podziałów komórki – wymykają się one spod kontroli układu immunologicznego i nabierają cech nieśmiertelności. Co to oznacza? Komórki nowotworowe, w przeciwieństwie do zdrowych komórek, nie starzeją się i mogą dzielić się w nieskończoność. Przyczyniają się do tego mutacje w genach kontrolujących podziały komórek, ich różnicowanie i naprawę uszkodzonego materiału genetycznego. Dzięki nim komórki układu immunologicznego nie są w stanie zlikwidować komórek nowotworowych, przez co mogą się one dzielić bez przeszkód.

To właśnie mutacje tych genów mogą zostać przekazane z pokolenia na pokolenie, co może prowadzić do rozwoju nowotworów u wielu członków najbliższej rodziny.

Polecamy

---

Telemedycyna

Lekarz onkolog – co leczy? Jak przygotować się do e-wizyty?

Onkolog zajmuje się profilaktyką, diagnozowaniem i leczeniem nowotworów łagodnych i złośliwych. Dlatego wizyta u tego specjalisty budzi wiele obaw i często jest odkładana w czasie. Zupełnie niesłusznie – im wcześniej wykryta choroba, tym większe szanse na wyleczenie. Przeczytaj, kiedy warto odwiedzić onkologa.

Redakcja01.12.2021

Które nowotwory mogą być dziedziczne?

Najbardziej znanym dziedzicznym nowotworem jest bez wątpienia rak piersi i jajnika – spowodowany mutacją w genach BRCA1 i BRCA2. Istnieje jednak wiele innych nowotworów, których geny mogą być przekazywane rodzinnie, na przykład:

• rak jelita grubego (związany z zespołem Lyncha, rodzinną polipowatością gruczolakowatą jelita grubego);

• rak nerki (guz Wilmsa i gruczolakoraki nerek);

• rak płuc (związany z mutacją EGFR lub L-MYC);

• rak rdzeniasty tarczycy;

• rak jajnika (związany z mutacjami BRCA1 i BRCA2)

• zespoły mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, w których zwiększone jest ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy, raka przytarczyc i nadnerczy.

Jakie cechy mają nowotwory dziedziczne?

Czy nowotwory dziedziczne różnią się od niedziedzicznych? Wyróżniamy kilka charakterystycznych cech, dzięki którym możemy podejrzewać, że nowotwór może być związany z obecnością dziedzicznej mutacji. Są to:

• występowanie raka u więcej niż 2 najbliższych krewnych (rodziców, rodzeństwa);

• wczesne pojawienie się raka;

• ogniska raka stwierdzone w obu narządach parzystych (na przykład w obu piersiach lub obu jajnikach);

• rozpoznanie u jednej osoby nowotworów rozwijających się w kilku narządach (na przykład piersi i jajnika, tarczycy i nadnerczy);

• w przypadku raka piersi pojawienie się nowotworu u mężczyzny przemawia za jego dziedzicznym źródłem;

• rzadkie typy histologiczne nowotworów (na przykład rak rdzeniasty tarczycy).

Czy jesteś nosicielem genu?

Jeżeli wiesz, że w twojej rodzinie pojawiały się nowotwory, warto wykonać badania genetyczne, które wykrywają obecność genu odpowiedzialnego za dziedziczenie nowotworów. O to, jakie badania warto wykonać, spytaj się swojego lekarza – na podstawie wywiadu rodzinnego i rodzaju nowotworów, które występowały u członków twojej rodziny, zleci on odpowiednie badania.

W tym celu możesz skorzystać z teleporady – bez wychodzenia z domu omówisz z lekarzem swoje obawy i wątpliwości, a także uzyskasz skierowanie online na badania.

Jesteś nosicielem genu – co dalej?

W przypadku wykrycia mutacji w genie, konieczne są regularne kontrole stanu zdrowia, aby wykluczyć lub wcześnie wykryć i leczyć nowotwór. Zwykle wykonuje się profilaktyczne badania obrazowe, takie jak USG jamy brzusznej czy RTG klatki piersiowej. W przypadku ryzyka raka jelita grubego przeprowadza się regularne kolonoskopie, a u kobiet z wykrytą mutacją BRCA1 i BRCA2 wykonuje się cykliczne mammografie.

• Podejrzewasz, że możesz być nosicielem genu, który zwiększa ryzyko rozwoju nowotworu? Może skonsultować się online ze specjalistą, który oceni, czy jesteś w grupie ryzyka i skieruje na badania genetyczne.