Choroba Alzheimera – przyczyny, objawy, leczenie

Alzheimer i demencja – czy to to samo?

Na wstępie warto wyjaśnić, czym jest choroba Alzheimera i demencja. Pojęcia te bowiem często stosuje się zamiennie, a nie są równoznaczne. Demencja, inaczej otępienie, jest ogólnym terminem oznaczającym zaburzenia funkcji poznawczych (m.in. mowy, procesu myślenia, pamięci), które uniemożliwiają choremu samodzielne funkcjonowanie. Pojęcie demencji bywa powszechnie nadużywane i służy często do określenia zaburzeń pamięci u osób starszych. Warto jednak wiedzieć, iż jej rozpoznanie jest możliwe dopiero podczas badania lekarskiego, na podstawie spełnienia przez chorego określonych kryteriów. Choroba Alzheimera jest najczęstszą przyczyną demencji, odpowiadającą za ponad ⅔ jej przypadków u osób w wieku 65 lat i starszych. Trzeba jednak zaznaczyć, iż pacjenci z chorobą Alzheimera w początkowym jej stadium są w stanie samodzielnie funkcjonować, nie spełniają więc podstawowego kryterium rozpoznania otępienia.

Choroba Alzheimera – przyczyny. Czy Alzheimer jest dziedziczny?

Choroba Alzheimera to jedno ze schorzeń neurodegeneracyjnych, które cechują się uszkodzeniem neuronów (komórek nerwowych). Wśród nich wymienia się również takie choroby jak choroba Parkinsona, choroba Creutzfeldta-Jakoba czy chorobę Huntingtona. Postępujące uszkodzenie i śmierć komórek nerwowych w przebiegu choroby Alzheimera jest spowodowane odkładaniem się w nich nieprawidłowych białek, przede wszystkim beta-amyloidu i białka tau. Mimo iż choroba Alzheimera jest rozpoznawana najczęściej u osób w wieku podeszłym (po 65. r.ż.), to może wystąpić także u młodszych pacjentów. Na podstawie dostępnych danych szacuje się, iż choroba Alzheimera o wczesnym początku (<65. r.ż.) dotyczy około 10% wszystkich chorych.

Większość zachorowań na chorobę Alzheimera nie jest związana z występowaniem rodzinnym i nie jest dziedziczna. U części pacjentów, szczególnie w przypadku wczesnej postaci schorzenia, choroba może jednak mieć podłoże genetyczne i być dziedziczna. Dotychczas poznane mutacje odpowiedzialne za wystąpienie choroby Alzheimera to m.in. mutacje w genach AAP na chromosomie 21, PSEN2 na chromosomie 1 i PSEN1 na chromosomie 14.

Lata badań naukowych pozwoliły ustalić czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera. Należą do nich:

• podeszły wiek,

• zaawansowany wiek rodziców,

• zaburzenia depresyjne w wywiadzie,

• trisomia 21. pary chromosomów,

• obecność allelu e4 apolipoproteiny APOE,

• nikotynizm,

• choroby układu sercowo-naczyniowego,

• uraz głowy w wywiadzie.

Udowodniono, iż wyższe wykształcenie, regularne czytanie książek, zbilansowana dieta i aktywność fizyczna zmniejszają ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera. Na podstawie wyników dotychczasowych badań naukowych można również przypuszczać, iż działanie ochronne może dawać stosowanie terapii hormonalnej estrogenami u kobiet.

Początki choroby Alzheimera – objawy

Na wczesnym etapie choroby Alzheimera (tzw. przedklinicznym) nie obserwuje się żadnych niepokojących objawów, dochodzi natomiast już do zmian zwyrodnieniowych w mózgu chorego. Pierwsze objawy schorzenia, świadczące o etapie łagodnych zaburzeń poznawczych, są na początku trudne do zauważenia i rzadko skłaniają pacjenta do poszukiwania pomocy lekarskiej. 

Symptomy obejmują zwykle trudności z wysłowieniem się, zapominanie wyrazów, pogorszenie pamięci. Z czasem trudność zaczynają sprawiać choremu codzienne czynności, co może przypominać objawy demencji starczej. Zwykle przez dość długi czas pacjenci z chorobą Alzheimera są w stanie pracować i samodzielnie funkcjonować – dopiero niemożność egzystencji bez pomocy drugiej osoby uprawnia do rozpoznania u chorego demencji.

Objawy i przebieg zaawansowanej choroby Alzheimera

Eksperci zajmujący się tym tematem twierdzą, iż rocznie u 10% chorych na Alzheimera następuje postęp choroby i przejście z etapu łagodnych zaburzeń poznawczych do etapu demencji. Do jego objawów należą m.in.:

• poważne zaburzenia pamięci – w zaawansowanym stadium schorzenia pacjenci nie rozpoznają nawet najbliższych osób,

• zaburzenia orientacji w terenie – bez należytej opieki chorzy mogą gubić się nawet w znanych sobie dobrze wcześniej okolicach,

• zaburzenia mowy – trudność z nazywaniem osób, prostych przedmiotów, a w końcowym stadium choroby całkowity brak komunikacji z otoczeniem,

• halucynacje wzrokowe, słuchowe, węchowe,

• zaburzenia snu,

• wtórne zaburzenia psychiczne, najczęściej depresja i zaburzenia lękowe.

Choroba Alzheimera nieuchronnie prowadzi do śmierci pacjenta (najczęściej w wyniku zapalenia płuc), zwykle w ciągu 4–8 lat od postawienia diagnozy. W końcowym stadium schorzenia chory zwykle nie porusza się samodzielnie, nie kontroluje oddawania moczu i stolca oraz wymaga karmienia przez drugą osobę.

Diagnostyka choroby Alzheimera – jakie badania wykonać?

W fazie łagodnych zaburzeń poznawczych rozpoznanie choroby Alzheimera nie jest proste i wymaga przeprowadzenia szczegółowego wywiadu z chorym i jego bliskimi, badania fizykalnego (czyli przedmiotowego, polegającego na obejrzeniu, osłuchaniu, zbadaniu dotykiem i opukaniu pacjenta) oraz wykonania badań dodatkowych. Wstępna diagnoza jest często stawiana przez lekarza rodzinnego, który kieruje następnie pacjenta do innych specjalistów. Diagnoza choroby Alzheimera wymaga zarówno oceny chorego przez neurologa, jak i poddania go konsultacji psychiatrycznej i psychologicznej. Oprócz oceny funkcji poznawczych za pomocą specjalnych testów (tzw. badanie neuropsychologiczne) lekarz powinien również zlecić badania, które pozwolą wykluczyć inne, wtórne przyczyny zaburzeń poznawczych u pacjenta. Obejmują one zwykle podstawowe oznaczenia z krwi (w tym morfologię, poziom TSH, witaminy B12, glukozy), badania obrazowe ośrodkowego układu nerwowego (tomografię komputerową głowy, rezonans magnetyczny, PET), badanie czynności elektrycznej mózgu (EEG). Istotne znaczenie w diagnostyce ma podwyższone stężenie białka tau i beta-amyloidu 42 w płynie pobranym z nakłucia lędźwiowego.

Metody leczenia pacjentów z chorobą Alzheimera

Niestety choroba Alzheimera pozostaje do dziś chorobą nieuleczalną, a stosowane środki farmakologiczne mają na celu zmniejszenie nasilenia objawów. Do najczęściej przepisywanych chorym leków należą inhibitory cholinoesterazy (donepezil, galantamina, rywastygmina – zwiększają one poziom acetylocholiny w mózgu) oraz memantyna (spowalnia proces degeneracji komórek nerwowych). W przypadku pojawienia się zaburzeń psychicznych, np. depresji, stosuje się odpowiednie leczenie. Równie istotne w opiece nad chorym jest zapewnienie mu bezpieczeństwa, najlepiej w dobrze mu znanym otoczeniu. Wskazana jest także regularna aktywność fizyczna, dostosowana indywidualnie do możliwości pacjenta oraz zdrowa, zbilansowana dieta, m.in. z ograniczeniem tłuszczów trans, które negatywnie wpływają na zdrowie.