Czym jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki? Przyczyny, objawy, leczenie

Czym jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to najczęściej występująca wrodzona choroba degeneracyjna dna oka. Charakteryzuje się ona postępującą dystrofią, czyli zaburzeniem odżywienia i wzrostu, a tym samym funkcjonowania systemu pręcików i czopków. Pręciki to receptory na siatkówce oka, które są odpowiedzialne za postrzeganie kształtów i ruchu. Czopki zaś umożliwiają widzenie kolorów. Zaburzenie tych struktur w przebiegu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki prowadzi z czasem do inwalidztwa wzrokowego.

• Sprawdź, jak przygotować okłady na oczy. Dowiedz się, które zioła na oczy są najskuteczniejsze.

Przyczyny barwnikowego zwyrodnienia siatkówki

Schorzenie to ma podłoże genetyczne. Może być dziedziczone. Eksperci zwracają uwagę na różne typy dziedziczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. Opisano ponad 40 mutacji genów odpowiedzialnych za jej powstanie. Choroba ta może też rozwinąć się sporadycznie u danej osoby. Oznacza to, że nie było wcześniej jej przypadków wśród członków rodziny. Specjaliści podają też, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bywa wadą izolowaną, czyli jedyną, która występuje. Czasem jednak współwystępuje z innymi, tworząc zespoły wad wrodzonych. Szacuje się, że ta postępująca choroba dotyczy 1 na 4000–5000 osób.

Objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Pierwsze objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki zazwyczaj można zaobserwować w młodości. Dochodzi do stopniowej utraty widzenia obwodowego. Tzw. widzenie peryferyjne polega na dostrzeganiu obiektów, których nie ma się bezpośrednio przed sobą. Początkowo w polu widzenia pojawia się mroczek. Z czasem objawy nasilają się i dochodzi do wystąpienia tzw. widzenia tunelowego. To ograniczenie pola widzenia, które pacjenci porównują do patrzenia przez wizjer czy w głąb studni. Widzenie centralne początkowo nie ulega zmianie. Pogarsza się wraz z zaawansowaniem choroby. Odpowiada ono za widzenie wyraźne, kolorowe, w dużej ilości światła. Dodatkowo zwyrodnieniu barwnikowemu siatkówki towarzyszą światłowstręt z towarzyszącymi silnymi bólami oczu oraz trudności z widzeniem przy złym oświetleniu i w nocy. Dolegliwości dotyczą obu oczu. Prowadzą do znacznego pogorszenia widzenia, a z czasem nawet do ślepoty.

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki niekiedy współwystępuje z takimi problemami okulistycznymi jak:

• jaskra,

• zaćma,

• krótkowzroczność,

• stożek rogówki,

• torbielowaty obrzęk plamki,

• zmiany w ciele szklistym – przeważnie tylne odłączenie ciała szklistego.

Do jakiego lekarza zgłosić się z podejrzeniem zwyrodnienia barwnikowego siatkówki?

Z podejrzeniem zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, ale i każdej innej choroby oczu, zgłoś się do okulisty.

Diagnostyka zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

W rozpoznaniu zwyrodnienia barwnikowego siatkówki, ale i w przypadku monitorowania przebiegu choroby, wykorzystuje się zazwyczaj:

• badanie pola widzenia – początkowo obserwowany jest pierścieniowy mroczek, który rozszerza się obwodowo i centralnie;

• badanie oftalmoskopowe – zmieniony obraz dna oka, lekarz stwierdza m.in. zwężenie naczyń siatkówki, zblednięcie tarczy nerwu wzrokowego;

• badanie elektrofizjologiczne, czyli tzw. elektroretinogram – dochodzi do wygaszenia odpowiedzi z uszkodzonych komórek fotoreceptorowych;

• optyczna koherentna tomografia (OCT) – pozwala na precyzyjną ocenę siatkówki;

• angiografia fluoresceinowa (AF) – pozwala zobrazować obszar ubytków nabłonka barwnikowego siatkówki oraz zanik czopków i pręcików.

Lekarz rozszerza proces diagnostyczny o inne badania, jeśli tylko uzna to za konieczne.

Leczenie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki 

Możliwości leczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki są ograniczone. Postępowanie ogranicza się jednak z reguły do metod, których zadaniem jest spowolnienie postępu choroby. Stosowana jest farmakoterapia z wykorzystaniem takich substancji jak kwas dokozaheksaenowy (DHA), acetazolamid, witamina A czy glikokortykosteroidy. Warto dostarczać dodatkowo witaminy A z dietą. Sprawdź, w jakich produktach jest witamina A i jakie są jej najlepsze źródła.

Leczenie obejmuje również rehabilitację wzrokową, w tym m.in. stosowanie pomocy optycznych, szkoleń z zakresu orientacji i poruszania się. Lekarze zalecają zaprzestanie palenia tytoniu przez chorych. Ma to na celu ochronę pozostałych fotoreceptorów. Nadzieję na usprawnienie terapii tego schorzenia dają zabiegi chirurgii siatkówkowej z wykorzystaniem tkanek i implantów. Prowadzone są badania w zakresie terapii genowej czy przeszczepienia siatkówki i nabłonka barwnikowego.