Dystonia – co to jest? Jakie są rodzaje dystonii i na czym polega jej leczenie?

Dystonia – co to jest?

Dystonia to choroba neurologiczna charakteryzująca się występowaniem mimowolnych skurczów mięśni, w konsekwencji czego dochodzi do skręcania i wyginania różnych części ciała, przez co przyjmują one nienaturalną pozycję. W zależności od tego, ilu obszarów dotyczą patologiczne zmiany, wyróżniona została:

• dystonia uogólniona –najbardziej rozległa postać, obejmuje mięśnie większości części ciała, zwłaszcza w obrębie kończyn i tułowia,często rozpoczyna się w dzieciństwie;

• dystonia wieloogniskowa – choroba obejmuje co najmniej dwa niesąsiadujące ze sobą regiony anatomiczne;

• dystonia połowicza – objawy dystonii występują w obrębie mięśni jednej połowy ciała;

• dystonia segmentalna – zajmuje kilka sąsiadujących okolic ciała, zazwyczaj dwie lub (rzadko) więcej, np. dystonia szyjno-barkowa;

• dystonia ogniskowa – choroba obejmuje jedną okolicę, np. kręcz szyi, kurcz powiek.

W zależności od czasu powstania choroby wyróżnia się:

• dystonię o wczesnym początku, zwaną też dystonią z początkiem w wieku dziecięcym,

• dystonię o późnym początku, zwaną też dystonią z początkiem w wieku dorosłym.

Obserwuje się dwuszczytowy rozkład dystonii – średnia wieku pierwszego szczytu zachorowań to 9 lat, drugiego – 45 lat.

Skąd się bierze dystonia?

Nierzadko nie udaje się określić przyczyny powstania dystonii. Taką chorobę określa się mianem idiopatycznej lub pierwotnej. Jest ona częściej sporadyczna niż dziedziczna. Nie towarzyszą jej inne objawy neurologiczne. Trzeba podkreślić, że w etiologii wtórnych skurczów mięśni przyczyny neurologiczne są jednymi z częstszych. Wśród czynników predysponujących do rozwoju dystonii wymienia się przede wszystkim:

• infekcje mózgu,

• toksyczne działanie leków lub substancji chemicznych, np. w przebiegu alkoholowego stłuszczenia wątroby,

• przebyty uraz głowy,

• uszkodzenie okołoporodowe, 

• uraz obwodowego układu nerwowego, 

• udar mózgu,

• choroby zwyrodnieniowe, jak choroba Parkinsona, zanik wieloukładowy,

• choroby dziedziczne, jak dystonia wrażliwa na lewodopę,

• dziedziczne choroby zwyrodnieniowe, jak choroba Huntingtona, choroba Wilsona, 

• częste powtarzanie tej samej czynności.

Odrębną grupę stanowią dystonie napadowe czy psychogenne, których podłożem są zaburzenia psychiczne. 

Jakie są rodzaje dystonii?

Specjaliści wyodrębnili wiele rodzajów dystonii. Jedną z bardziej rozpowszechnionych postaci tej choroby jest dystonia szyjna. Dla jej określenia używa się również nazwy kręcz karku lub kręcz szyi. W przebiegu tej choroby ma miejsce mimowolny skurcz mięśni szyi. W efekcie tego dochodzi do jej nienaturalnego wykręcenia i obracania się. Objawami towarzyszącymi są m.in. brak możliwości swobodnego poruszania głową, wzmożone napięcie mięśni szyi, sztywność i ból karku, opuchlizna mięśni karku oraz bóle głowy.

Jednym z częstszych rodzajów dystonii jest także kurcz powiek, znany również jako blefarospazm. Stan ten polega na aktywnym skurczu okrężnego mięśnia oka, a niekiedy skurczach mięśni górnej połowy twarzy. Główne objawy nierzadko poprzedzone są uczuciem „piasku” pod powiekami. Chorzy nadmiernie mrugają, a z czasem dochodzi do zamknięcia i silnego zaciskania powiek. Ekspozycja na światło, oglądanie telewizji lub czytanie powoduje nasilenie objawów. 

W przypadku gdy poza dystonią powiek obserwuje się skurcz w obrębie dolnej części twarzy, stwierdza się zespół Meige’a. Rzadziej ruchy dystoniczne pojawiają się jako pierwsze w mięśniu okrężnym ust, mięśniach języka, żuchwy, a bardzo rzadko w mięśniach szyi. Zespół Meige’a zazwyczaj stopniowo postępuje i z biegiem czasu skurcze mogą obejmować wszystkie mięśnie twarzy, a także szyi. Dystonia w zakresie mięśni twarzy i szyi nazywana bywa dystonią czaszkowo-szyjną.

Wśród jednych z częstszych postaci choroby znajduje się dystonia krtani. Charakteryzuje się ona mimowolnym skurczem mięśni krtani i strun głosowych. Jej typowym objawem jest napięty i przytłumiony głos.Specjaliści wyróżnili dwie postacie kliniczne dystonii krtani – typ przywodzeniowy i odwodzeniowy.

Innym rozpowszechnionym rodzajem tego schorzenia jest dystonia mięśniowa zadaniowa. Rozwija się w wyniku częstego powtarzania tych samych ruchów. W sposób szczególny na dystonię zadaniową narażone są osoby spędzające dużo czasu na pisaniu (tzw. kurcz pisarski) lub grze na instrumencie muzycznym (tzw. dystonia muzyków). Skurcze dotyczą mięśni ręki i przedramienia.

Dystonia – jak leczyć?

Leczeniem dystonii zajmuje się neurolog. Jest to specjalista z zakresu chorób układu neurologicznego. Działania terapeutyczne poprzedzone są procesem diagnostycznym, których podstawą jest badania podmiotowe – szczegółowy wywiad, badania neurologiczne, laboratoryjne, EMG i neuroobrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny głowy). W niektórych przypadkach – na przykład jeśli stwierdzono rodzinne występowanie dystonii – może być wykonane badanie genetyczne. 

Jeśli uda się określić przyczynę powstania dystonii, postępowanie terapeutyczne skupia się na zwalczaniu choroby pierwotnej. W przypadku dystonii o nieznanym podłożu stosuje się leczenie objawowe. Jego podstawą jest farmakoterapia – leki antycholinergiczne, leki rozluźniające mięśnie, benzodiazepiny i baklofen oraz fizjoterapia. W leczeniu dystonii można zastosować również toksynę botulinową, która zmniejsza napięcie mięśni, lecz konieczne jest podawanie jej okresowo, w formie ostrzykiwania. Jeśli zachowawcze metody terapii nie przynoszą rezultatu, konieczne może okazać się leczenie operacyjne.Najczęściej stosuje się zabieg nazywany głęboką stymulacją mózgu (DBS).