Czym jest fibular hemimelia i jak się objawia?

Czym jest hemimelia i jakie są jej rodzaje?

Hemimelia, nazywana wrodzoną wadą kończyn, jest bardzo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. Charakteryzuje się brakiem fragmentu lub całości kości budującej kończynę górną lub dolną. Przyczyną hemimelii jest spontaniczna mutacja genowa lub zaburzenie na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodka. Fibular hemimelia (hemimelia strzałkowa) może być jedyną nieprawidłowością lub współwystępować z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak: zrośnięte palce u nóg, dodatkowe palce, czy stopa końsko-szpotawa. Odnotowano również przypadki, kiedy hemimelia była elementem składowym wad wrodzonych, takich jak: zespół TAR, anemia Fanconiego czy choroba Sprengla.

Obecnie wyróżnia się dwa rodzaje hemimelii:

• poprzeczną, oznaczającą wrodzony brak części kończyny (zanik kości) – dziecko, które rodzi się z tą wadą, może mieć dłoń bezpośrednio na ramieniu;

• podłużną – częściowy brak jednego z elementów kończyny w osi podłużnej.

Wady, które wynikają z hemimelii, najczęściej dotyczą:

• kości piszczelowej – wtedy mamy do czynienia ze schorzeniem tibial hemimelia (hemimelia piszczelowa). Bardzo charakterystyczną cechą jest tu skrócenie kończyny. Stopa zaś jest obrócona na zewnątrz, a staw kolanowy w większości przypadków jest nieprawidłowo rozwinięty i niestabilny. Kość strzałkowa okazuje się przesunięta w stosunku do kości udowej;

• kości strzałkowej – mówimy wtedy o fibular hemimelia (hemimelii strzałkowej). W przypadku tej wady wrodzonej kończyna jest niestabilna, może dojść do skrócenia uda i zagięcia kości piszczelowej;

• kości promieniowej – mamy wtedy do czynienia ze schorzeniem radial hemimelia (hemimelia promieniowa), charakteryzującym się skróceniem przedramienia. W konsekwencji tej nieprawidłowości dłonie mogą znajdować się przy łokciach. Bardzo często obserwuje się też przemieszczenie nadgarstka i niedorozwój kciuka;

• kości łokciowej – mówimy wtedy o ulnar hemimelia (hemimelii łokciowej). Przedramię jest odgięte w stronę łokciową i wyraźnie krótsze. 

Fibular hemimelia – przyczyny powstawania i czynniki ryzyka

Przyczyną powstania zaburzenia Fibular hemimelia jest mutacja spontaniczna (występująca bez oddziaływania określonych czynników, może wystąpić w naturalnym procesie), występująca na etapie embriogenezy lub tworzenia się gamet. Znane są czynniki, na które narażenie w ciąży może zwiększać ryzyko wystąpienia hemimelii u dziecka. Wśród nich wymienić można:

• infekcje wirusowe;

• niektóre leki;

• promieniowanie rentgenowskie;

• palenie papierosów;

• nadużywanie alkoholu.

Wszystkie czynniki mogą spowodować wystąpienie wad wrodzonych u dziecka. W latach 60. ubiegłego wieku powszechnie stosowano talidomid. Był to lek, który zdaniem specjalistów miał zapobiegać mdłościom i wymiotom u kobiet będących w ciąży. Okazało się jednak, że stosowany w pierwszym trymestrze ciąży prowadzi do powstania wrodzonego braku kości piszczelowej u dziecka.

W jaki sposób objawia się fibular hemimelia?

Fibular hemimelia wiąże się z deformacjami układu kostnego. W przebiegu tego schorzenia obserwuje się:

• skrócenie kończyny;

• wyraźnie nieproporcjonalną długość nóg w porównaniu do tułowia w przypadku obustronnych zmian;

• niestabilność stawu kolanowego;

• niestabilność stopy;

• podatność na zwichnięcia;

• nieprawidłowe ustawienie stopy;

• brak palców u stopy;

• nieprawidłowy chód.

Pozostały rozwój dziecka cierpiącego z powodu fibular hemimelia przebiega zwykle prawidłowo, bez istotnych odstępstw.

Fibular hemimelia – jak zdiagnozować to schorzenie?

Hemimelia jest schorzeniem zauważalnym wkrótce po narodzinach. Aby jednak dokładnie ją zdiagnozować, konieczne jest wykonanie badań obrazowych, takich jak badanie RTG. Jeśli oprócz objawów hemimelii występują inne, to konieczne jest rozszerzenie diagnostyki o badania genetyczne w kierunku niektórych zespołów wad wrodzonych.

Jak wygląda leczenie fibular hemimelia?

Leczenie hemimelii, podobnie jak innych chorób wrodzonych, odbywa się po dokładnym rozpoznaniu choroby. Leczenie uzależnione jest od zaawansowania procesu chorobowego i rodzaju wady.

W pierwszym etapie specjaliści stosują opatrunki gipsowe, szyny stabilizująco-mobilizacyjne i ortezy, by skorygować ustawienie stopy. Bardzo ważna jest również fizjoterapia.

Do zabiegów stosowanych w leczeniu fibular hemimelia należą:

• magnetoterapia w celu przyśpieszenia produkcji i regeneracji tkanki kostnej;

• masaże działające rozluźniająco na przykurczone kończyny;

• naświetlanie głęboko rozgrzewające tkanki;

• kinesiotaping;

• ćwiczenia korekcyjne;

• wkładki ortopedyczne.

W wielu przypadkach hemimelii konieczna jest operacja i wyrównanie długości kończyn.

Do innych procedur, stosowanych przez specjalistów w przypadku hemimelii kończyny górnej, należą:

• radializacja – zabieg polegający na przesunięciu nadgarstka w stronę promieniową;

• centralizacja nadgarstka;

• osteotomia – przecięcie kości łokciowej;

• rekonstrukcja niedorozwiniętego kciuka.

Fibular hemimelia – czy to choroba dziedziczna?

Ponieważ fibular hemimelia jest wynikiem spontanicznej mutacji, nie jest to zwykle zmiana dziedziczna. Mutacja w materiale genetycznym ma bowiem miejsce na bardzo wczesnym etapie rozwoju zarodkowego lub podczas tworzenia się gamet jeszcze przed zapłodnieniem. Zdarzają się jednak wyjątki, kiedy hemimelia dziedziczona jest z pokolenia na pokolenie.