Hamartoma – przyczyny, objawy, leczenie

Co to jest hamartoma?

Hamartoma – inaczej nazywana błędniakiem – jest guzem o charakterze nienowotworowym. Składa się z dojrzałych tkanek, które normalnie występują w danym narządzie, ale są chaotycznie rozmieszczone w guzie. Wiele narządów może być dotkniętych hamartomą, ale najczęściej występuje ona w płucach i podwzgórzu.

Dla przykładu, hamartoma płuc składa się z różnych tkanek, takich jak tkanka nabłonkowa, mięśniowa gładka, łączna, naczyń krwionośnych i limfatycznych. Jednak układ tych tkanek jest chaotyczny i nie tworzy typowej struktury płuc. Hamartoma podwzgórza, z kolei, powstaje z dojrzałych tkanek, które normalnie występują w podwzgórzu, ale w zaburzonych proporcjach i nieprawidłowym rozmieszczeniu.

Według badania opublikowanego w European Respiratory Journal, hamartoma płuc stanowi około 7% wszystkich tego rodzaju zmian u dzieci, natomiast badanie opublikowane w Journal of Neurosurgery: Pediatrics wskazuje, że hamartoma podwzgórza stanowi około 3% wszystkich guzów śródczaszkowych u dzieci.

• Dowiedz się, czym jest rak jasnokomórkowy i jak go rozpoznać.

Przyczyny hamartomy

Przyczyny hamartomy nie są do końca poznane. Uważa się, że mogą być one spowodowane przez:

• mutacje genetyczne – za powstanie hamartomy – podobnie jak w przypadku raka podstawnokomórkowego czy raka kolczystokomórkowego skóry – mogą odpowiadać mutacje w niektórych genach;

• zaburzenia rozwojowe – hamartoma może rozwinąć się w wyniku nieprawidłowego rozwoju płodowego;

• czynniki środowiskowe – narażenie na niektóre czynniki, takie jak promieniowanie jonizujące, może również zwiększać ryzyko rozwoju niezłośliwych guzów.

W niektórych przypadkach hamartoma może być związana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Cowdena, który charakteryzuje się występowaniem guzów w różnych narządach, takich jak skóra, mózg i przewód pokarmowy czy zespół Bannayana-Riley-Ruvalcaby, w którym występują także zmiany o charakterze polipów. 

Jakie są objawy hamartomy?

Hamartoma zazwyczaj nie daje żadnych objawów. Większość przypadków jest wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z zupełnie innych powodów. Jednak czasami – w zależności od lokalizacji hamartomy – mogą występować pewne symptomy. Na przykład hamartoma płuc może objawiać się dusznością, kaszlem lub bólem w klatce piersiowej.

Z kolei hamartoma podwzgórza może wywoływać objawy neurologiczne, takie jak: napady padaczkowe, bóle głowy, zaburzenia widzenia. Oprócz tego mogą wystąpić także zaburzenia hormonalne, które dają o sobie znać m.in. poprzez pogorszenie samopoczucia czy zaburzenia dojrzewania.

Diagnoza hamartomy

Diagnoza hamartomy bazuje przede wszystkim na różnych metodach obrazowych, takich jak tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i badanie histopatologiczne. TK i MRI pozwalają na dokładne zobrazowanie guza, co umożliwia określenie jego lokalizacji oraz ocenę rozmiaru i cech strukturalnych. Badanie histopatologiczne, które jest niezbędne do ostatecznego potwierdzenia diagnozy, polega na dokładnym oglądaniu fragmentu guza pod mikroskopem.

• Sprawdź również, jakie są najważniejsze markery nowotworowe.

Metody leczenia hamartomy

Leczenie hamartomy zależy przede wszystkim od lokalizacji guza oraz pojawiających się objawów. W przypadku hamartomy płuc – jeśli guz jest mały i nie powoduje objawów – zazwyczaj wystarczy regularne monitorowanie za pomocą badań obrazowych. Jeśli zmiana rośnie lub powoduje trudności w oddychaniu, konieczne jest leczenie operacyjne.

Hamartoma w innych narządach, takich jak wątroba czy podwzgórze, również wymaga leczenia, którego przebieg również zależy od objawów i wielkości guza. W niektórych przypadkach pomaga terapia laserowa, a czasami konieczne jest chirurgiczne usunięcie guza.  

Leczenie hamartomy to wielokierunkowy proces, w który zaangażowanych jest kilku specjalistów, m.in. lekarz rodzinny (zleca badania diagnostyczne i kieruje do specjalisty), onkolog (określa, czy zmiana ma charakter złośliwy), chirurg (usuwa guzy operacyjnie) i neurolog (pomaga w leczeniu hamartoma w mózgu).

Rokowanie i opieka pooperacyjna

Hamartoma jest zazwyczaj łagodną zmianą nienowotworową, dlatego rokowanie po usunięciu guza jest dobre. Po zabiegu chirurgicznym pacjent może wymagać krótkiego okresu rekonwalescencji, ale większość wraca do normalnego funkcjonowania w krótkim czasie. Transformacja złośliwa bywa stwierdzana m.in. u pacjentów z zespołem Cowdena.

Po usunięciu guza zaleca się regularne monitorowanie obszaru, którego dotyczyła operacja, aby upewnić się, że guz nie powraca. W tym celu lekarz zleca badania obrazowe takie jak rezonans magnetyczny czy tomografia komputerowa.

• Sprawdź też, czym jest bigeminia komorowa.