Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny choroby i sposoby leczenia

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Hipercholesterolemia rodzinna jest grupą chorób genetycznych, które prowadzą do znacznego podwyższenia stężenia cholesterolu we krwi. U większości pacjentów schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy odziedziczenie wadliwego genu od jednego z rodziców. Wysoki poziom frakcji LDL cholesterolu zwiększa u osób chorych ryzyko miażdżycy i jej powikłań, w tym choroby niedokrwiennej serca. Wczesne wykrycie hipercholesterolemii rodzinnej i wdrożenie odpowiedniego leczenia daje szansę na spowolnienie rozwoju miażdżycy, a tym samym na poprawę rokowań osoby chorej. Badaniami przesiewowymi powinni zostać również objęci wszyscy krewni I stopnia.

Hipercholesterolemia rodzinna występuje u około 1 na 250 osób oraz dotyka w równym stopniu kobiety i mężczyzn. Częstość występowania tej choroby jest większa w niektórych rejonach geograficznych, m.in. u mieszkańców Finlandii i Libanu.

• Sprawdź również, czym jest genotyp.

Hipercholesterolemia rodzinna – przyczyny

Hipercholesterolemia rodzinna jest konsekwencją mutacji genetycznej, prowadzącej do syntezy nieprawidłowo funkcjonującego receptora dla LDL. LDL, czyli lipoproteina o niskiej gęstości, odpowiada za transport cholesterolu z wątroby do innych narządów. U osób, u których występuje wadliwy receptor dla LDL, niemożliwy jest prawidłowy transport LDL do komórek. W efekcie jego stężenie we krwi staje się znacznie podwyższone.

Za wystąpienie hipercholesterolemii rodzinnej odpowiadają najczęściej mutacje:

• genu receptora LDL (występuje najczęściej);

• w genach apolipoproteiny B (ApoB);

• w genach konwertazy białkowej subtylizyny/keksyny typu 9.

Znajomość tych mutacji przyda się, jeśli Ty lub bliska Ci osoba zdecyduje się na wykonanie badań genetycznych w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej.

Jak może się objawiać rodzinna hipercholesterolemia?

Przebieg hipercholesterolemii rodzinnej różni się u osób z postacią homozygotyczną i heterozygotyczną choroby. Tzw. homozygoty mają 2 wadliwe kopie genu, podczas gdy heterozygoty tylko 1. Ma to istotne znaczenie kliniczne. W homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej już w dzieciństwie poziom LDL jest bardzo wysoki, a powikłania sercowo-naczyniowe pojawiają się w młodym wieku. W postaci heterozygotycznej przebieg choroby jest wolniejszy.

U osób z hipercholesterolemią rodzinną mogą wystąpić m.in.:

• kępki żółte, czyli depozyty tłuszczu w obrębie skóry;

• objawy choroby niedokrwiennej serca (np. bóle w klatce piersiowej);

• objawy choroby niedokrwiennej naczyń obwodowych (np. bóle kończyn dolnych podczas chodzenia);

• bóle stawów spowodowane obecnością w nich depozytów tłuszczu;

• objawy zapalenia ścięgna Achillesa (m.in. ból w okolicy łydki).

Jakie badania wykonać?

Badania przesiewowe w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej u osób obciążonych dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku tego schorzenia należy wykonywać już we wczesnym dzieciństwie (około 2. roku życia). Profil lipidowy (lipidogram) powinien obejmować oznaczenie w próbce krwi:

• stężenia cholesterolu całkowitego na czczo;

• stężenia frakcji LDL cholesterolu na czczo;

• stężenia frakcji HDL cholesterolu na czczo i po posiłku;

• stężenia trójglicerydów na czczo.

Hipercholesterolemię rodzinną należy podejrzewać, gdy m.in.:

• u osób w wieku 20 lat lub młodszych stężenie LDL jest wyższe niż 160 mg/dL;

• u osób po 20. roku życia poziom LDL jest wyższy niż 190 mg/dL.

Potwierdzenie rozpoznania wymaga wykonania badań genetycznych.

Metody leczenia hipercholesterolemii rodzinnej

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej wymaga współpracy wielu specjalistów, w tym lekarza rodzinnego, kardiologa, endokrynologa i dietetyka. Każdy pacjent powinien zostać dokładnie poinformowany o przebiegu choroby, związanych z nią zagrożeniach i metodach leczenia. Terapia obejmuje:

• stosowanie zdrowej, zbilansowanej diety, ubogiej w tłuszcze nasycone. Warto skonsultować się z dietetykiem, który m.in. wyjaśni, w jakich produktach jest najwięcej cholesterolu;

• regularną aktywność fizyczną;

• rezygnację z palenia tytoniu;

• zmniejszenie masy ciała u osób zmagających się z nadwagą lub otyłością;

• stosowanie statyn, czyli leków obniżających poziom cholesterolu we krwi.

Kobiety planujące ciążę muszą omówić modyfikację leczenia z lekarzem prowadzącym jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko. Konieczne jest odstawienie leków obniżających stężenie cholesterolu, które mogą negatywnie wpływać na rozwój płodu. Decyzję tę powinien jednak podjąć specjalista.

• Przeczytaj także: Jak działa czerwony ryż na cholesterol? Poznaj właściwości czerwonego ryżu.

Hipercholesterolemia rodzinna – powikłania i rokowania

Przed zastosowaniem,, leczenia statynami ryzyko wystąpienia powikłań u pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną było bardzo duże. Choroba może bowiem prowadzić do:

• choroby niedokrwiennej serca, w tym zawału mięśnia sercowego;

• zastoinowej niewydolności serca;

• udaru niedokrwiennego mózgu;

• stenozy aortalnej (zwężenia zastawki aortalnej serca);

• choroby tętnic obwodowych.

U osób z heterozygotyczną postacią choroby wcześnie wdrożone leczenie zmniejsza ryzyko wystąpienia powikłań i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych. Rokowanie u pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną jest niekorzystne – umierają oni zwykle przed rozpoczęciem trzeciej dekady życia.