Diagnostyka w kierunku dysrafii – wad cewy nerwowej u płodu

Wady cewy nerwowej

Układ nerwowy powstaje z listka zarodkowego zwanego ektodermą. Ektoderma rozdziela się w różne tkanki, w tym w płytę nerwową, która wydłuża się i jest na początku płaska. Następnie na jej środku tworzy się wgłębienie, a ta płytka zwija się i jej brzegi powinny się ze sobą połączyć, zamknąć. W ten sposób, w okolicy 30. dnia ciąży, powstaje cewa nerwowa – długa rurka, z której rozwinie się układ nerwowy. Jeżeli zaistnieją przeszkody pozwalające na prawidłowy rozwój embriologiczny, może dojść do niepełnego zamknięcia się cewy nerwowej, co objawia się występowaniem wad dysraficznych.

Objawy i skutki wystąpienia rozszczepu kręgosłupa różnią się w zależności od stopnia i lokalizacji wady. Niekiedy ograniczają się do łagodnych bólów lub trudności w ruchu związanych z osłabieniem mięśni i zaburzeniami unerwienia. W zaawansowanych przypadkach pojawia się nawet porażenie mięśni prowadzące do trudności w poruszaniu się. Wraz ze wzrostem poziomu zaawansowania rozszczepu kręgosłupa, czyli obecnością przepuklin, występują inne powikłania neurologiczne, a nawet trudności z oddawaniem kału i moczu.

Podział wad cewy nerwowej

Wady pokrywy kości czaszki i mózgu możemy podzielić na:

• Bezczaszkowie (acrania), czyli niewykształcenie się kości czaszki u płodu to wada letalna. Dziecko nie ma szans na przeżycie, a w wybranych przypadkach śmierć następuje już wewnątrzmacicznie.

• Bezmózgowie (anencephalia), które jest skutkiem bezczaszkowia, wiąże się z brakiem wykształcenia struktur czaszki i mózgowia.

• Wynicowanie mózgu (exencephalia) – wada, w której wykształcony mózg znajduje się w worku oponowym i skórze poza czaszką płodu.

Rozszczepy kręgosłupa mogą występować w wielu formach, np. rozszczep jedynie tylnej części kręgu kręgosłupa – który często nie daje żadnych objawów i jest trudny w rozpoznaniu – albo pełny rozszczep kręgosłupa z wystąpieniem przepukliny ośrodkowego układu nerwowego. Bez względu na to, czy powierzchnia przepukliny jest przykryta tkanką skórną czy nie, wyróżniamy rozszczepy kręgosłupa:

• Otwarte – kiedy worek przepuklinowy nie jest pokryty skórą, a tkanki układu nerwowego mają kontakt z płynem owodniowym. Płyn owodniowy i jego składniki działają toksycznie na te struktury, dlatego ten rodzaj rozszczepu kręgosłupa rokuje gorzej.

• Zamknięte – tkanki są pokryte skórą, nie mają kontaktu z płynem owodniowym.

Przepukliny układu nerwowego możemy podzielić ze względu na odcinek kręgosłupa, w którym występują. Wtedy rozróżniamy przepukliny mózgowe, rdzeniowe czy mózgowo-rdzeniowe.

Można dzielić je też ze względu na rodzaj tkanki, która znajduje się w worku przepuklinowym. Wyróżniamy przepukliny:

• Oponowe (meningocele), w których worek przepuklinowy zbudowany jest z opony i wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym, w 80% przypadków występują w lędźwiowym odcinku kręgosłupa, a w 90% przypadków tej wadzie towarzyszy wodogłowie.

• Oponowo-rdzeniowe (myelomeningocele), które zawierają płyn mózgowo-rdzeniowy i rdzeń kręgowy oraz nerwy rdzeniowe.

• Oponowo-mózgowe, występujące przy rozszczepie czaszki, worek przepuklinowy zawiera płyn mózgowo-rdzeniowy i tkanki mózgu.

Diagnostyka wad cewy nerwowej

Podczas badań ultrasonograficznych w ciąży ocenia się anatomię płodu, w tym również anatomię kręgosłupa i układu nerwowego. Lekarz zwraca uwagę na ciągłość struktury kręgów kręgosłupa i obecność jakichkolwiek zmian grzbietu czy czaszki. Takie wady wykrywa się już podczas badania ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze przeprowadzanym od 11. do 13. tygodnia ciąży. W drugim trymestrze szczegółowo ocenia się grzbiet płodu w kierunku wad cewy nerwowej. Rozpoznanie przepukliny daje szansę na wyleczenie płodu.

Leczenie rozszczepów kręgosłupa

Kobiety ciężarne ze zdiagnozowaną przepukliną oponowo-rdzeniową u płodu mogą przejść kwalifikację do zabiegu wewnątrzmacicznego zaopatrzenia przepukliny.

Do jamy macicy wchodzi się przez skórę brzucha. Dzieje się to poprzez otworzenie powłok jamy brzusznej albo laparoskopowo. Przepuklinę pokrywa się skórą, po to aby nie miała kontaktu z płynem owodniowym. To daje szansę na lepszy rozwój malucha w przyszłości. 

Zabiegi fetoskopowe z powodzeniem przeprowadzane są w Polsce. Wiodącym ośrodkiem jest Śląskie Centrum Perinatologii, Ginekologii i Chirurgii Płodu w Bytomiu.