Niskorosłość – co ją powoduje i jak się objawia?

Niskorosłość – jak ją rozpoznać?

Niskorosłość to zaburzenie wzrastania, w którym wysokość ciała wynosi poniżej 3 percentyla lub poniżej 2 odchylenia standardowego względem średniej [1]. Pozycja centylowa to umiejscowienie na siatce centylowej wzrostu danego dziecka względem wysokości ciała jego rówieśników i osób tej samej płci. Siatka centylowa jest narzędziem lekarza, pomocnym w ocenie fizycznego rozwoju dziecka. Osobne dane gromadzone są dla chłopców, a osobne dla dziewczynek. Dane z siatki centylowej oparte są na ogólnych danych statystycznych, dlatego odczytanie wyniku nie jest jednoznaczne, gdyż musi uwzględniać wiele cech, np. wzrost rodziców dziecka. 

Zaburzenie zaczyna być widoczne od 5. roku życia, kiedy tempo wzrastania dziecka znacznie odbiega od przyjętych norm. Szacuje się, że niskorosłość dotyka 3% dzieci, a u 1 na 150 z nich stwierdzane są wskazania do podjęcia terapii hormonem wzrostu [2]. W literaturze medycznej i w praktyce klinicznej występują przypadki niskorosłości idiopatycznej (ISS, idiopathic short stature). To stan, którym określana jest niskorosłość o nieznanej przyczynie.

W zależności od budowy ciała wyróżniamy niskorosłość proporcjonalną i dysproporcjonalną. W przypadku pierwszego typu kościec jest wykształcony prawidłowo i proporcjonalnie, a osoba jest niskiego wzrostu. Natomiast drugi typ niskorosłości charakteryzuje się nie tylko niedoborem wzrostu, ale też zaburzonymi proporcjami ciała (skróconymi kończynami, nadmierną lordozą lędźwiową), które wynikają z dystrofii kostno-chrzęstnych lub z zaburzeń wapniowo-fosforanowych. U osób dotkniętych niskorosłością dysproporcjonalną dodatkowo występuje niedobór masy ciała, opóźnione dojrzewanie płciowe. 

Niskorosłość a niski wzrost

Należy podkreślić, że normy definiujące niskorosłość zostały przyjęte na podstawie obliczeń statystycznych, a nie wyznaczników medycznych. Oznacza to, że większość dzieci i osób dorosłych klasyfikowanych jako niskorosłe jest zdrowych, a ich niski wzrost wynika z uwarunkowań rodzinnych. Charakter patologiczny niskorosłości stwierdzany jest u niewielkiej grupy pacjentów.

Niskorosłość – jakie są jej przyczyny?

Niskorosłość jest złożonym problemem klinicznym o skomplikowanej i niejednoznacznej etiologii. Wskazuje się na cztery grupy przyczyn niskorosłości: 

• zaburzenia hormonalne (niedoczynność przysadki mózgowej, niedoczynność lub nadczynność tarczycy);

• zaburzenia metaboliczne (niedożywienie pierwotne lub wtórne, celiakia); 

• niedożywienie i niedobór tlenu na wczesnym etapie życia dziecka, konflikt serologiczny, zaburzenia nabyte w okresie prenatalnym, np. zakażenie matki wirusem różyczki, stosowanie leków ototoksycznych i steroidowych, wcześniactwo;

• zaburzenia genetyczne (młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, hipochondroplazja, zespół Turnera).

Zaburzenia wzrastania w wieku dziecięcym mogą być również skutkiem silnego urazu czaszkowo-mózgowego, który przyczynia się do nieprawidłowości pracy osi podwzgórze – przysadka. Niskorosłość jest ściśle powiązana z hipochondroplazją (dysplazją kości), nazywaną potocznie karłowatością. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, a za jej rozwój odpowiada mutacja genu odpowiadającego za czynniki wzrostu i przedwczesne kostnienie podłoża chrzęstnego. Charakterystyczną cechą karłowatości są skrócone kończyny i nieproporcjonalna do reszty ciała duża głowa. Osoby dotknięte hipochondroplazją osiągają maksymalnie do 130 cm wzrostu. 

Niskorosłość a choroby przewlekłe

Niskorosłości mogą sprzyjać niektóre choroby przewlekłe: choroby układu pokarmowego i oddechowego, choroby nerek, endokrynopatie (cukrzyca, niedoczynność lub nadczynność tarczycy), choroby zapalne tkanki łącznej, przewlekłe stany zapalne kości, mukowiscydoza, choroby nowotworowe w wieku dziecięcym. Warto podkreślić związek zaburzeń endokrynologicznych z niskorosłością. Wpływa na to najczęściej niedobór hormonu wzrostu i niedoczynność tarczycy, która ze względu na niski poziom tyroksyny (TSH) sprzyja zahamowaniu procesów wzrastania. Trudno jednak stwierdzić, czy zaburzenie wzrostu jednoznacznie wynika z działania czynnika chorobowego na organizm, czy z zastosowanych terapii leczniczych. Długotrwała ekspozycja organizmu na oba czynniki skutkuje: spowolnieniem tempa wzrastania, opóźnieniem skoku wzrostu w okresie pokwitania, niedoborem masy ciała, opóźnieniem dojrzewania kośćca, opóźnieniem dojrzewania płciowego. 

Diagnostyka i leczenie niskorosłości 

Z uwagi na złożoność przyczyn niskorosłości diagnostyka w pierwszej kolejności opiera się na szczegółowym wywiadzie z rodzicem. Kluczowe jest poznanie historii ciąży i chorób genetycznych występujących w rodzinie. Młody pacjent poddawany jest dokładnej analizie i obserwacji, która trwa około 6 miesięcy. W tym okresie w regularnych odstępach czasu pobierane są dokładne pomiary dziecka, uwzględniające masę ciała, wzrost, obwód głowy, długość kończyn. Niezbędne jest również pobranie pomiarów wysokości rodziców w celu oszacowania docelowego wzrostu dziecka. 

W przypadku widocznych cech dysmorfii w budowie ciała dziecka wskazane jest wykonanie badań genetycznych. Diagnostyka uwzględnia również pomiar stężenia hormonów w celu oceny pracy tarczycy i przysadki mózgowej. Warto wiedzieć, że zarówno diagnostyka, jak i leczenie niskorosłości wymaga indywidualnego podejścia. Terapia zależy od przyczyny, a w przypadku m.in. czynników hormonalnych podejmowana jest terapia niwelująca deficyty, np. hormonu wzrostu.