Jakie są najczęstsze wady wrodzone u dzieci?

Czym są wady wrodzone?

Wady wrodzone to defekty w budowie lub funkcjonowaniu organizmu, które tworzą się już na etapie wczesnego życia płodowego. Są więc one widoczne w momencie przyjścia na świat dziecka. Większość z wad wrodzonych można zdiagnozować podczas badania USG. Przykładem takiego schorzenia jest zespół Edwardsa, widoczny już między 11. a 14. tygodniem ciąży. Wady wrodzone to też nieprawidłowości anatomiczne, chromosomalne i molekularne, które wykrywane są u 2–4% noworodków i charakteryzują się różnym stopniem nasilenia. Niektóre z nich zagrażają życiu, są to tzw. wady letalne, inne zaś nie wpływają znacząco na funkcjonowanie dziecka. Część wad wrodzonych można leczyć operacyjnie nawet w łonie matki, niektóre koryguje się rehabilitacją.

Jakie są przyczyny wystąpienia wad wrodzonych u dzieci?

Przyczyny wystąpienia wad wrodzonych są bardzo różne. Wśród nich naukowcy wymieniają czynniki genetyczne, środowiskowe (np. wirusy, promieniowanie, spożywanie alkoholu przez kobietę w ciąży) lub mieszane (czyli genetyczno-środowiskowe). Czynniki genetyczne, czyli mutacje genów i aberracje chromosomowe, odpowiadają za około 15% wad, środowiskowe zaś za 10%, a genetyczno-środowiskowe to aż około 25% przypadków wad wrodzonych.

Czynniki genetyczne

Są to najczęściej aberracje chromosomalne lub mutacje genetyczne. Stanowią one przyczynę obumarcia zarodka na wczesnym etapie ciąży oraz wystąpienia wad wrodzonych u dziecka. Szacuje się, że około 85% wad wrodzonych to wady genetyczne. Aberracje chromosomowe są skutkiem nieprawidłowych podziałów komórkowych. W ich wyniku powstają takie wady, jak zespoły Edwardsa, Downa, Pataua, Klinefeltera czy Turnera. Mutacje genetyczne również przyczyniają się do wystąpienia chorób wrodzonych oraz zaburzeń rozwoju. Jedną z chorób uwarunkowanych genetycznie, wywołanych obecnością mutacji w genie MECP2, jest zespół Retta. Osoby cierpiące z powodu tego schorzenia charakteryzują się niepełnosprawnością intelektualną oraz zaburzeniami neurologicznymi. Innym schorzeniem genetycznym spowodowanym mutacjami genowymi jest choroba Wilsona, związana z akumulacją miedzi w organizmie.

Czynniki środowiskowe

To wirusy, niektóre leki, używki i substancje chemiczne, które mogą uszkadzać materiał genetyczny dziecka. Czynniki środowiskowe mogą być neutralne dla ciężarnej, a działać w sposób szkodliwy na rozwijający się płód.

Jakich narządów dotyczą wady wrodzone?

Wady wrodzone mogą dotyczyć każdego narządu i są to np. wady serca, układu nerwowego, oddechowego, rozszczep wargi, podniebienia, wady przewodu pokarmowego, moczowego i kostno-stawowego. Poniżej krótka charakterystyka tych wad wrodzonych.

Wady serca

Najczęściej nieprawidłowości w budowie serca ujawniają się u dziecka zaraz po urodzeniu. Objawiają się one sinym zabarwieniem skóry, dusznościami oraz niemiarowym biciem serca. Niektóre z wad wrodzonych serca wymagają pilnej interwencji chirurgicznej.

Wady wrodzone układu nerwowego

Zalicza się do nich nieprawidłowości w budowie mózgu i rdzenia kręgowego, takie jak:

• bezmózgowie – najczęściej jest to wada letalna. Nawet jeśli dziecko urodzi się żywe, to umiera wkrótce po przyjściu na świat. Noworodek nie ma rozwiniętych kości czaszki i mózgu;

• wodogłowie, czyli nadmierne gromadzenie się płynu, powodującego ucisk w okolicy mózgu;

• przepuklina mózgowa, czyli inaczej przemieszczenie się fragmentu mózgu poprzez ubytek w kościach;

• rozszczep kręgosłupa – polega na niewykształceniu tylnej części łuków kręgowych. Przez ten ubytek kostny przemieszcza się rdzeń kręgowy.

Wady układu oddechowego

Niektóre z tych wad widoczne są już w trakcie trwania ciąży i wymagają pilnej operacji wkrótce po urodzeniu. Do takich schorzeń należy wrodzona rozedma płatowa polegająca na nadmiernym rozdęciu jednego z dwóch płatów płuca. Inne ustępują samoistnie.

Rozszczepy wargi lub podniebienia

Rozszczep wargi to nieprawidłowość w budowie okolicy ust. Może być on całkowity, częściowy, obustronny lub jednostronny. Najczęściej wraz z rozszczepem wargi występuje rozszczep podniebienia, obejmujący wyrostek zębodołowy, czym uniemożliwia prawidłowe zrośnięcie się podniebienia.

Wady przewodu pokarmowego

Dotyczą one głównie niedrożności. Można wymienić tu takie wady wrodzone, jak: zarośnięcie przełyku, żołądka, zarośnięcie lub zwężenie jelita cienkiego, wrodzona niedrożność dwunastnicy. Większość wrodzonych wad rozwojowych dotyczących przewodu pokarmowego leczy się operacyjnie.

Wady układu moczowego

Prowadzą one często do niewydolności nerek, co jest bezpośrednim zagrożeniem zdrowia i życia dziecka.

Wady układu mięśniowo-szkieletowego

To przede wszystkim różnego rodzaju zniekształcenia kończyn, twarzy, kręgosłupa i czaszki, a nawet palców, mające negatywny wpływ na funkcjonowanie. 

Kiedy można wykryć wady wrodzone?

Wiele osób zastanawia się, kiedy można wykryć wady wrodzone. Pierwsze podejrzenia nasuwają się już między 11. a 14. tygodniem ciąży, kiedy to wykonywane jest genetyczne badanie USG. Podczas niego lekarz ocenia ogólny rozwój dziecka oraz grubość fałdu karkowego. W tej lokalizacji gromadzi się bowiem płyn tkankowy, który u dzieci z wadami rozwojowymi może mieć większą objętość. Dodatkowo oprócz badania ultrasonograficznego równolegle oznacza się poziom takich białek, jak beta-HCG oraz PAPP-A. Ich nieprawidłowy poziom skłania lekarza do rozszerzenia diagnostyki o inwazyjne testy prenatalne w celu potwierdzenia lub wykluczenia nieprawidłowości chromosomalnych.