Choroba Stargardta – objawy, przyczyny i leczenie zwyrodnienia

Na czym polega choroba Stargardta?

Choroba Stargardta, występująca też pod nazwą dystrofii plamki żółtej, to schorzenie dziedziczne, polegające na zwyrodnieniu centralnej części siatkówki. Uszkodzenie dotyczy fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego, który znajduje się w plamce żółtej. W jej obszarze dochodzi do powstawania zmian zanikowych. W konsekwencji choroba Stargardta prowadzi do stopniowego pogorszenia ostrości wzroku, a także do trudności z rozpoznawaniem kolorów. W swoim przebiegu przypomina starcze zwyrodnienie plamki żółtej, znane pod skrótem AMD. Choroba w jednakowym stopniu dotyka obu oczu. Jej nazwa pochodzi od okulisty Karla Stargardta, który opisał ją jako pierwszy w 1909 roku. Dystrofia plamki żółtej należy do rzadkich schorzeń i dotyka 1 na 10 000 do 20 000 osób [1]. 

Choroba oczu Stargardta – jakie są jej przyczyny?

Przyczyną choroby Stargardta, podobnie jak w innych dystrofiach, np. w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki, jest uszkodzenie genu. Schorzenie dziedziczone jest autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że każde z rodziców jest bezobjawowym nosicielem uszkodzonego genu, który przekazuje dziecku. W jego przypadku choroba przebiega natomiast objawowo. 

Objawy choroby Stargardta

Pierwsze objawy choroby Stargardta pojawiają się wcześnie, najczęściej w wieku 7–19 lat. Nasilenie i szybkość rozwoju choroby są bardzo indywidualne. U niektórych osób dystrofia rozwija się wolno przez wiele lat, a u innej grupy pacjentów uszkodzenie wzroku może nastąpić szybko, zaledwie w kilka miesięcy. 

W początkowym etapie choroba Stargardta przebiega podobnie jak wady wzroku. Mogą pojawić się: zaczerwienienie spojówek, łzawienie i uczucie zmęczenia oczu. Dziecko zaczyna częściej mrugać, mrużyć oczy i wykrzywiać głowę na bok w celu wyostrzenia obrazu. Z czasem choroba Stargardta powoduje coraz bardziej uciążliwe i stopniowe pogorszenie wzroku. Wymusza to konieczność czytania i oglądania przedmiotów ze znacznie bliższej lub dalszej odległości. Utrata ostrości wzroku jest przyczyną bólu głowy i oczu.

Wraz z postępującym zwyrodnieniem plamki żółtej chorzy zaczynają mieć problem z rozpoznawaniem kolorów. Zaburzenie nie przebiega jednak tak jak w daltonizmie, w którym pacjent nie rozpoznaje koloru zielonego i czerwonego, ale z widzeniem pozostałych barw i ostrością nie ma problemu. Choroba Stargardta ma znacznie bardziej uciążliwy przebieg, gdyż powoduje obniżenie kontrastu kolorów i coraz słabsze wysycenie wszystkich barw, które z czasem stają się mdłe. Ponadto dochodzi do zniekształcania obrazu w polu widzenia, który jest zbyt powiększony lub pomniejszony. 

Choroba Stargardta powoduje zwiększoną wrażliwość na światło. Chorzy mają również problem z ostrością widzenia podczas zmiany natężenia światła. Postępujące uszkodzenie wzroku przyczynia się do problemów z pisaniem i czytaniem, zarówno z bliży, jak i z dali. Nasilająca się grupa objawów fizycznych z czasem jest przyczyną drażliwości i problemów z koncentracją. Pojawienie się trudności z wykonywaniem codziennych czynności skutkuje niechęcią chorego do życia towarzyskiego, szkolnego i zawodowego. 

Rozpoznanie choroba Stargardta

Rozpoznanie choroby Stargardta jest dość proste. Okulista może podejrzewać dystrofię już na podstawie wywiadu z pacjentem, analizy zgłaszanych objawów i wyników podstawowych badań wzroku (są to m.in.: ocena ostrości wzroku, badanie pola widzenia i pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). W celu potwierdzenia diagnozy specjalista wykonuje badania, np. autofluorescencję dna oka (badanie warstw siatkówki, które pozwala wykryć zmiany w obszarze nabłonka barwnikowego), optyczną tomografię koherencyjną (skanowanie siatkówki w celu wykrycia zmian w poszczególnych warstwach oka i w obszarze plamki żółtej). 

Choroba Stargardta – leczenie 

Obecnie nie ma leku skutecznie leczącego chorobę Stargardta. Stosowane terapie mają na celu spowolnienie postępowania zwyrodnienia i wspomaganie widzenia, które przywraca choremu swobodę funkcjonowania. Bardzo ważny w powodzeniu terapii jest etap rozpoznania choroby. Im wcześniej zostanie zdiagnozowana dystrofia, tym większe są szanse skutecznego działania metod terapii. To bardzo ważna informacja dla wszystkich rodziców małych dzieci, których wzrok powinien być kontrolowany u okulisty przynajmniej raz w roku, nawet wtedy, gdy dziecko nie zgłasza żadnych objawów. Wskazówki te dotyczą również nastolatków i osób dorosłych.

Podstawą postępowania w chorobie Stargardta jest konieczność ochrony wzroku przed działaniem promieniowania słonecznego. Pamiętaj, że promienie UV przyczyniają się do uszkodzenia plamki żółtej, co w przebiegu choroby Stargardta dodatkowo przyspieszy uszkodzenie wzroku. Okulary z filtrem UV należy nosić przez cały rok. Wiedz, że światło słoneczne jest szkodliwe nie tylko latem, ale także w okresie jesienno-zimowym, gdyż dociera do ziemi również przez chmury, a zimą dodatkowo jest odbijane od śniegu. 

W przypadku pacjentów, u których doszło do zaburzenia ostrości wzroku, stosowane są okulary korekcyjne. Chorzy powinni pamiętać również o ochronie oczu przed komputerem za pomocą okularów lub powłoki nanoszonej na szkła korekcyjne, która blokuje szkodliwe światło niebieskie. Zdrowie oczu należy wspomagać dietą, w której nie powinno zabraknąć witamin na wzrok. Jeśli rozważasz dodatkową suplementację, skonsultuj się z okulistą, który doradzi, jakie preparaty i składniki aktywne skutecznie wspomogą pracę Twoich oczu. 

Choroba Stargardta prowadzi zwykle do częściowej utraty wzroku.