Rdzeniowy zanik mięśni – skąd się bierze? Jak leczyć tę chorobę?

Rdzeniowy zanik mięśni – co to za choroba? Przyczyny

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscle atrophy) to choroba genetyczna, występująca u około 1 na 6–11 tysięcy nowo narodzonych dzieci. Najczęściej jest spowodowana delecją, czyli utratą, fragmentu chromosomu 5. Prowadzi to do mutacji w genie SMN1, który odpowiada za produkcję białka SMN. Białko to odpowiada u ludzi zdrowych za prawidłowe funkcjonowanie neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym. Jego brak powoduje obumieranie neuronów motorycznych, a w konsekwencji postępujące osłabienie i zanik mięśni u osoby chorej. 

Rdzeniowy zanik mięśni ma charakter autosomalny recesywny, tzn. że choroba występuje u osoby, która odziedziczyła od każdego z rodziców wadliwy gen. Jeżeli gen został odziedziczony tylko od jednego z rodziców, objawy SMA nie występują, a osoba jest jedynie nosicielem mutacji SMN1. Szacuje się, że nosicielem wadliwego genu jest nawet 1 na 40 osób w populacji.

Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni?

Przebieg rdzeniowego zaniku mięśni bywa bardzo różny. Im wcześniej wystąpią pierwsze objawy, tym szybciej ona postępuje i wiąże się z gorszym rokowaniem. Na podstawie czasu pojawienia się pierwszych symptomów oraz ich nasilenia wyróżnia się kilka postaci choroby.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 0 (wrodzone SMA)

To najcięższa wrodzona postać SMA. Objawy rdzeniowego zaniku mięśni są widoczne już u noworodka. Maluch ma bardzo niskie napięcie mięśni i bardzo wcześnie pojawiają się u niego trudności z oddychaniem. Dziecko z SMA typu 0 umiera niedługo po porodzie lub w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 1

Pierwsze objawy rodzice zauważają zwykle przed 6. miesiącem życia malucha. Ma on problem z utrzymaniem główki, niskie napięcie mięśni, a przytrzymywany w pozycji pionowej, przyjmuje pozycję „żaby”. Trudności występują również podczas karmienia, ponieważ dziecko ma problemy z przełykaniem pokarmu. Z czasem nasilają się kłopoty z oddychaniem.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 2

Jeśli pierwsze objawy u Twojego dziecka rozwiną się między 6. a 18. miesiącem życia, prawdopodobnie zmaga się ono z SMA typu 2. Niezwłocznie zgłoś się z nim do lekarza, jeśli zauważysz u niego wiotkość, osłabienie mięśni i zahamowanie dotychczas prawidłowego rozwoju ruchowego. W rdzeniowym zaniku mięśni typu 2 dziecko potrafi zwykle siadać. Z czasem dochodzi na ogół do skrzywienia kręgosłupa i stopniowego zaniku mięśni międzyżebrowych. Prowadzi to do choroby płuc i finalnie do niewydolności oddechowej.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 3

Pierwsze objawy SMA typu 3 pojawiają się dopiero po 18. miesiącu życia dziecka i obejmują postępujące osłabienie kończyn dolnych i w mniejszym stopniu kończyn górnych. Z czasem postęp choroby może wiązać się z koniecznością korzystania z wózka inwalidzkiego.

Rdzeniowy zanik mięśni typu 4 (SMA dorosłych)

Rdzeniowy zanik mięśni dorosłych daje pierwsze objawy po 21. roku życia i jest najłagodniejszą formą SMA. Nie wpływa również na długość życia. Schorzenie może powodować osłabienie kończyn dolnych.

Sprawdź również: https://www.welbi.pl/drzenie-rak-przyczyny-jak-opanowac-drzenie-w-stresie/

Rdzeniowy zanik mięśni – diagnostyka

Jeśli lekarz podejrzewa u Twojego dziecka rdzeniowy zanik mięśni, w pierwszej kolejności skieruje je do neurologa. Rozpoznanie choroby wymaga potwierdzenia obecności mutacji w badaniu genetycznym. Inne badania, choć pomocne w ocenie stanu malucha, nie upoważniają lekarza do postawienia diagnozy SMA. Należą do nich m.in. biopsja mięśni i elektromiografia (EMG) – badanie oceniające funkcję mięśni i nerwów.

Przeczytaj także: https://www.welbi.pl/morfologia-co-wykazuje-jak-interpretowac-wyniki/

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni

Jeżeli Twoje dziecko zmaga się z rdzeniowym zanikiem mięśni, powinno być w pierwszej kolejności objęte opieką neurologa dziecięcego, czyli specjalisty w dziedzinie profilaktyki, rozpoznawania i leczenia schorzeń układu nerwowego u dzieci. W zależności od indywidualnych potrzeb Twojego malucha konieczna będzie prawdopodobnie również opieka fizjoterapeuty, ortopedy, pulmonologa, gastroenterologa czy chirurga.

W ostatnich latach nowoczesne leczenie zrewolucjonizowało terapię SMA na całym świecie, również w Polsce. Do stosowanych w rdzeniowym zaniku mięśni leków należą nusinersen (Spinraza), onasemnogen abeparwowek (Zolgensma, zaliczana do terapii genowych) i risdiplam (Evrysdi). Wszystkie one podnoszą w neuronach motorycznych dziecka poziom białka SMN, dzięki czemu pozwalają na zahamowanie procesu ich degeneracji.

Jeśli dziecko będzie miało problemy z oddychaniem, być może będzie wymagać wspomagania oddechu. Zwykle skuteczne na początku są metody nieinwazyjne, np. BiPAP. Urządzenie to, połączone z maską twarzową, pomaga oddychać maluchowi dzięki wytwarzanemu w drogach oddechowych ciśnieniu. Jeśli i ta metoda okaże się niewystarczająca, porozmawiaj z lekarzem na temat wytworzenia u malucha tracheostomii (zabiegu nacięcia tchawicy i wprowadzenia do niej rurki) i wentylacji mechanicznej (respiratoroterapii). W przypadku trudności z przełykaniem u Twojego dziecka skuteczną metodą zmniejszającą ryzyko zachłyśnięcia pokarmem jest wytworzenie gastrostomii i podawanie pożywienia przez specjalnie założoną do żołądka rurkę.

Pamiętaj, iż ogromną rolę w procesie terapeutycznym odgrywa regularna rehabilitacja. Ćwiczenia i masaże pozwolą na dłuższe zachowanie funkcji mięśni dziecka. Maluch powinien także pozostawać pod opieką ortopedy, który będzie systematycznie oceniał jego stan i w razie konieczności zaleci odpowiednie leczenie.

Leczenie SMA w Polsce

Jeszcze kilka lat temu nowoczesne leczenie SMA nie było dostępne i refundowane w Polsce. Pacjenci musieli szukać pomocy za granicą, a koszty bardzo drogiej terapii pokrywać z własnej kieszeni. Pierwszy program lekowy powstał w Polsce w 2019 roku i obejmował podawanie osobie chorej Spinrazy. Od 1 września 2022 roku refundacją objęto także dwa pozostałe leki przeznaczone dla osób zmagających się z rdzeniowym zanikiem mięśni – Zolgensmę i Evrysdi. Aktualnie leczenie po ustaleniu rozpoznania i pozytywnej kwalifikacji do programu lekowego jest możliwe w ponad 30 ośrodkach w całej Polsce.

Udało się pójść o krok dalej. Od marca 2022 roku wszystkie noworodki w Polsce są objęte programem badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. To ogromny krok, który umożliwia wczesne wykrycie choroby i leczenie dzieci z SMA. Badanie jest wykonywane po uzyskaniu pisemnej zgody rodzica. Wymaga pobrania kilku kropel krwi dziecka na specjalną bibułę, która jest następnie przekazywana do badania.

Rdzeniowy zanik mięśni – rokowanie

Zastanawiasz się, ile wynosi długość życia w rdzeniowym zaniku mięśni? Na to pytanie nie ma aktualnie jednoznacznej odpowiedzi. Pacjenci z SMA typu 4 żyją średnio tak samo długo, jak ich zdrowi rówieśnicy. Jeszcze do niedawna rozpoznanie SMA typu 0 wiązało się z najwyżej kilkumiesięcznym przeżyciem malucha. Od momentu wynalezienia nowych leków na rdzeniowy zanik mięśni czas życia pacjentów z SMA uległ wydłużeniu. Potrzeba wielu lat obserwacji, aby móc wyciągnąć odpowiednie wnioski.