Rozszczep podniebienia – przyczyny, objawy, sposoby leczenia

Co to jest rozszczep podniebienia?

Rozszczep podniebienia to szczelina powstała na skutek niepołączenia się w trakcie życia płodowego części anatomicznej układów mięśniowych i kostnych nosa. W konsekwencji tego nos i jama ustna stanowią jedną przestrzeń. W zależności od skali zaburzenia specjaliści wyróżnili:

• rozszczep jednostronny – powstaje asymetria mięśniowa, powodująca przemieszczenie skrzywionej przegrody nosa w stosunku do linii środkowej;

• rozszczep obustronny – struktury związane z kością przysieczną (przedszczękową) niekontrolowanie rosną do przodu na skutek przerwania mięśni nosowo-wargowych i okrężnych ust. 

Rozszczep podniebienia może występować zarówno jako kompletny (rozszczep podniebienia miękkiego i twardego z możliwością współistnienia przerwy w wyrostku zębodołowym szczęki) lub rozszczep niekompletny, gdy przerwa powstaje tylko w sklepieniu jamy ustnej (rozszczep podniebienia miękkiego). W około 70% przypadków rozszczep podniebienia stanowi izolowaną wadę (jedyną wadę), w pozostałej części jest powiązany z innymi wadami wrodzonymi, w tym m.in. serca, kończyn, narządu wzroku. Czasami rozszczepy występują w zespołowych wadach genetycznych, np. w zespole Pataua, zespole Edwardsa czy też w zespole Cri-du-chat.

Rozszczep podniebienia – jakie może mieć przyczyny?

Nie sposób jednoznacznie określić bezpośredniej przyczyny rozszczepu podniebienia. Wiadomo, że do zaburzenia prowadzącego do powstania rozszczepu podniebienia dochodzi w 2.–3. miesiącu ciąży (między 6. a 12. tygodniem życia płodowego). Z powodu izolowanego rozszczepu podniebienia częściej cierpią dziewczynki. Specjaliści w powstaniu rozszczepu podniebienia podkreślają rolę genów. Na bazie dotychczasowych badań eksperci przypuszczają, że wada ta dziedziczona jest wielogenowo, lecz do jej ujawnienia niezbędne jest także zadziałanie czynników środowiskowych, takich jak przede wszystkim:

• niedożywienie przyszłej mamy, co wiąże się z niedostateczną podażą witamin i składników mineralnych, a w efekcie tego zaburza proces kształtowania się płodu (istotna jest zwłaszcza niedostateczna podaż kwasu foliowego);

• niedotlenienie w życiu płodowym;

• ekspozycja na chemikalia, promieniowanie rentgenowskie, dym tytoniowy;

• choroby, które przechodzi matka w okresie ciąży, niebezpieczne są zwłaszcza schorzenia zakaźne (różyczka, ospa);

• przyjmowanie niektórych leków (np. hydantoiny, dioksyn i kwasu acetylosalicylowego);

• spożywanie alkoholu przez ciężarną.

Objawy rozszczepu podniebienia

Objawy rozszczepu podniebienia zależą od stopnia wady. Im większe, tym bardziej nasilone są objawy. Nieprawidłowości dostrzegalne są wewnątrz jamy ustnej. Rozszczep podniebienia utrudnia ssanie i karmienie, uniemożliwia prawidłową naukę mówienia (artykulacji pewnych głosek), zwiększa częstotliwość występowania infekcji (skłonność do zapaleń uszu i jamy ustnej), sprzyja pogorszeniu słuchu w związku z zaburzeniami w obrębie trąbki słuchowej, może powodować problemy adaptacyjne. Nierzadkie jest współwystępowanie rozszczepu podniebienia z rozszczepem wargi.

Rozpoznanie rozszczepu podniebienia

Do rozpoznania rozszczepu podniebienia dochodzi z reguły w czasie rozwoju płodowego dziecka. W przypadku braku diagnozy w ciąży rozpoznanie odbywa się zaraz po porodzie ze względu na charakterystyczny wygląd twarzy. Wada ta diagnozowana jest w czasie rutynowej wizyty u ginekologa, podczas której wykonywane jest badanie ultrasonograficzne. Zazwyczaj lekarz może rozpoznać rozszczep podniebienia w badaniach około 18.–24. tygodnia ciąży. 

Badanie USG w drugim trymestrze ciąży uznawane jest za optymalne do oceny budowy anatomicznej płodu. Obejmuje ono m.in. pomiary obwodu czaszki i mózgowia, wizualizację kształtu głowy, w tym podniebienia i wargi górnej. Uzupełnieniem USG przezbrzusznego 2D, w którym stwierdzono rozszczep podniebienia, są: badanie za pomocą głowicy dopochwowej, USG trójwymiarowe (3D), USG dopplerowskie z kolorowym kodowaniem przepływu płynu owodniowego. W szczególnych przypadkach wykorzystuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, które wykonuje się około 30. tygodnia ciąży.

Rozszczep podniebienia – tak wygląda leczenie

Rozszczep podniebienia wymaga leczenia operacyjnego. Ważna jest odpowiednio wczesna korekcja wady, u dzieci z rozszczepem podniebienia pojawiają się bowiem problemy z jedzeniem, mową, oddychaniem. Szanse na uzyskanie lepszego efektu leczniczego są tym większe, im wcześniej zostanie wykonana operacja.

Dziecko z obustronnym, kompletnym rozszczepem podniebienia potrzebuje dłuższego i bardziej złożonego leczenia niż maluch z rozszczepem jednostronnym lub niekompletnym. Do czasu wykonania pierwszej operacji dziecko karmione jest przez sondę, a następnie przez butelkę z indywidualnie dobranym smoczkiem. Do czasu zabiegu, aby zamknąć patologiczną szczelinę, używane są specjalnie wyprofilowane, indywidualnie dobrane wkładki (tzw. płytka podniebienna), by ułatwić karmienie. Zalecane jest wczesne rozszerzanie diety. Na początek warto rozpocząć od delikatnych posiłków, np. diety zupowej. Czasem wystarczy jeden zabieg, innym razem konieczne jest wykonanie kilku operacji, aby zminimalizować widoczność blizny czy poprawić kształt nosa lub ust.

Jedną z innowacji w leczeniu rozszczepu podniebienia jest system Latham, który wstawiany jest dzieciom w wieku 4–5 miesięcy. Przez określony czas rodzice przykręcają śrubę w tym systemie, w celu nasilania zbliżania się do siebie wyrostków podniebiennych, a tym samym zmniejszenia zakresu zabiegu operacyjnego i podniesienia jego efektywności. W przypadku braku połączenia układu kostnego niezbędne jest przeprowadzenie zabiegu operacyjnego przeszczepu kości do wyrostka zębodołowego. Lekarze pobierają fragment kości z biodra dziecka i przeszczepiają go w miejsce, gdzie występuje ubytek (do wyrostka zębodołowego). Poza leczeniem operacyjnym dziecko wymagać może leczenia stomatologicznego, laryngologicznego, logopedycznego, psychologicznego.