Sarkoidoza – co to za choroba i jak ją leczyć?

Sarkoidoza – co to jest?

Sarkoidoza jest ogólnoustrojowym schorzeniem, w którego przebiegu obserwuje się obecność w narządach nieserowaciejących ziarniniaków - grup komórek, głównie makrofagów, otoczonych limfocytami T. Dają one w badaniach obraz niewielkich guzków, osiągających zwykle wielkość do kilku milimetrów.  Sarkoidoza dotyka najczęściej młodych osób dorosłych. Szacuje się, iż atakuje 11 na 100 tysięcy osób w populacji. W większości przypadków zmiany dotyczą tkanki płucnej i węzłów chłonnych, rzadziej innych narządów. W Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10 sarkoidoza jest uwzględniona pod kodem D86 i obejmuje m.in.:

• sarkoidozę płuc,

• sarkoidozę węzłów chłonnych,

• sarkoidozę skórną,

• sarkoidozę serca (zapalenie mięśnia sercowego w jej przebiegu),

• sarkoidozę oka (zapalenie ciała rzęskowego i tęczówki oka),

• neurosarkoidozę (przede wszystkim porażenie nerwów czaszkowych).

Postać pozapłucna sarkoidozy dotyczy około 25–30% osób chorych. Zajęcie mięśnia sercowego częściej obserwuje się u mężczyzn, a sarkoidozę skórną i oczną – u kobiet. W rzadkich przypadkach zmiany ziarniniakowe występują w stawach, w mięśniach szkieletowych czy w nerkach.

• Dowiedz się także czym zajmuje się pulmonolog dziecięcy.

Czy sarkoidoza jest dziedziczna? Przyczyny choroby

Sarkoidoza jest chorobą zapalną o nieznanej etiologii, a badania nad przyczyną jej występowania wciąż trwają. Nie udowodniono dziedzicznego charakteru schorzenia, chociaż obserwowano przypadki zachorowań u osób blisko spokrewnionych. Przedmiotem zainteresowania naukowców jest również wpływ niektórych czynników na rozwój choroby, m.in. infekcyjnych (np. mykobaterii) czy długotrwałego narażenia na beryl, pył, nie udowodniono jednak ich związku z sarkoidozą. Nie potwierdzono także, aby sarkoidoza należała do grupy chorób autoimmunologicznych.

Objawy sarkoidozy

Objawy sarkoidozy mogą być bardzo zróżnicowane i często przypominają inne choroby, co bywa znacznym utrudnieniem w procesie diagnostycznym. Typowo obserwuje się uciążliwy, przewlekły, suchy kaszel, zmęczenie i duszność, ale mogą wystąpić także inne symptomy, m.in. powiększenie obwodowych węzłów chłonnych (np. w okolicy pach oraz węzłów szyjnych) czy ból i obrzęk stawów. Zmiany skórne w sarkoidozie mogą być bardzo zróżnicowane i przyjmować postać wysypki grudkowej, plamisto-grudkowej, guzków czy ognisk hipopigmentacji (miejscowego odbarwienia skóry). Sarkoidoza skórna dotyczy najczęściej okolicy twarzy (szczególnie górnej połowy) i tylnej części szyi. Do rzadszych objawów sarkoidozy należą: powiększenie wątroby, kamica nerkowa, zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego oka czy zaburzenia rytmu serca.

U części pacjentów początek choroby ma przebieg ostry i wiąże się z obecnością gorączki, rumienia guzowatego, bólu stawów i powiększenia węzłów chłonnych po obu stronach wnęk płuc – taki obraz kliniczny nosi nazwę zespołu Löfgrena. Objawy neurologiczne sarkoidozy mogą obejmować m.in.: chrypkę, zaburzenia widzenia, utratę słuchu, drgawki czy zaburzenia psychiczne.

Diagnostyka sarkoidozy – jakie badania wykonać?

Diagnostyka sarkoidozy bywa dużym wyzwaniem i wymaga wykonania wielu badań dodatkowych, m.in.:

• badań krwi – morfologii (często obserwuje się niedokrwistość oraz obniżenie poziomu leukocytów i płytek krwi), prób wątrobowych, poziomu mocznika, kreatyniny, CRP, glukozy i wapnia;

• badań obrazowych – RTG, tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego klatki piersiowej (zwykle pozwala na uwidocznienie powiększenia węzłów chłonnych w obu wnękach płuc, zmiany w miąższu płuc i obraz plastra miodu u pacjentów w fazie włóknienia);

• spirometrii (nieinwazyjnego badania czynnościowego układu oddechowego);

• EKG i badania echokardiograficznego u pacjentów z objawami zajęcia mięśnia sercowego.

Potwierdzenie diagnozy wymaga zwykle biopsji (najczęściej pobranej podczas bronchoskopii) i badania histopatologicznego. Typowo stwierdza się obecność nieserowaciejących ziarniniaków przy braku obecności grzybów i mykobakterii.

• Sprawdź również jakie choroby leczy reumatolog i kiedy warto skorzystać z e-wizyty.

Metody leczenia sarkoidozy

Wykryto u Ciebie sarkoidozę, ale nie zauważasz u siebie żadnych objawów choroby? Zgłaszaj się na regularne badania kontrolne (w tym badanie RTG klatki piersiowej) co 3–6 miesięcy. Jeśli pojawią się u Ciebie symptomy choroby, poddaj się leczeniu.

Do najczęściej stosowanych leków należą doustne glikokortykosteroidy, podawane przez 4–6 tygodni. U osób nietolerujących leków sterydowych lub mających przeciwwskazania do ich przyjmowania można stosować metotreksat, azatioprynę, leflunomid lub infliksimab. W rzadkich przypadkach konieczna jest transplantacja płuc. Nie ma zaleceń do przestrzegania przez chorych diety stosowanej w chorobach autoimmunologicznych.

Sarkoidoza – rokowanie u pacjentów

Bezobjawowa sarkoidoza nie wymaga leczenia, a stan pacjentów przez lata bywa stabilny. U chorych, u których wystąpiły objawy płucne lub pozapłucne, konieczne jest podjęcie leczenia. Niestety mimo terapii często dochodzi do wystąpienia przewlekłej duszności i nadciśnienia płucnego. Umieralność w sarkoidozie płuc u osób, które nie podjęły leczenia, wynosi około 5%.