Schizencefalia – co to za choroba? Objawy i metody leczenia

Schizencefalia – co to za choroba?

Schizencefalia to rzadko występująca wada rozwojowa, która charakteryzuje się obecnością jednostronnych lub obustronnych szczelin w półkulach mózgu. Mogą być one różnej wielkości. Eksperci zwracają uwagę na przypadki, w których szczeliny są na tyle duże, że łączą komorę boczną mózgu z przestrzenią podpajęczynówkową. Komora boczna mózgu to przestrzeń wewnątrz półkul mózgu, której głównym zadaniem jest wytwarzanie i obieg płynu mózgowo-rdzeniowego. Przestrzeń podpajęczynówkowa otacza mózgowie i rdzeń kręgowy. Wypełniona jest płynem mózgowo-rdzeniowym, przechodzą przez nią nerwy czaszkowe, naczynia krwionośne, korzenie nerwów rdzeniowych.

Jakie są przyczyny powstawania schizencefalii?

Schizencefalia jako wada rozwojowa spowodowana jest zaburzeniami genetycznymi, czyli nieprawidłowościami w materiale DNA, tworzącymi się na etapie życia płodowego. Przyczyny powstania tej wady nie zostały jak dotąd wyjaśnione. Spośród czynników ryzyka eksperci biorą pod uwagę zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach EMX2, Lhx2), jak i czynniki środowiskowe (zwłaszcza zaś wewnątrzmaciczną infekcję wirusem cytomegalii). Choroba ta prawie zawsze występuje sporadycznie – opisano kilka przypadków rodzinnych. Specjaliści informują, że schizencefalia może być wadą odosobnioną lub współwystępować z innymi nieprawidłowościami. W mniej więcej połowie przypadków towarzyszy jej dysplazja przegrodowo-oczna, zwana również zespołem de Morsiera. To zespół wad wrodzonych, na który składają się: niedoczynność przysadki, niedorozwój przegrody przezroczystej, za słabo wykształcone nerwy wzrokowe. 

• Sprawdź, co dzieje się w 20. tygodniu ciąży – jak wygląda płód i jakie zmiany rozwojowe wówczas zachodzą.

Jakie są postacie schizencefalii?

Eksperci wyróżnili dwie główne postacie choroby:

• schizencefalię otwartą, zwaną też schizencefalią typu II („otwarte usta”), w której ściany szczeliny nie stykają się ze sobą, oddziela je płyn mózgowo-rdzeniowy (skrótowo określany jako PMR),

• schizencefalię zamkniętą, zwaną też schizencefalią typu I („zamknięte usta”), w której ściany szczeliny stykają się ze sobą.

Dodatkowo zmiany chorobowe mogą mieć charakter jednostronny lub obustronny – dotyczyć jednej półkuli lub obu. W zależności od postaci choroby – rozległości wady i jej umiejscowienia – różnie przedstawia się rokowanie. Najgorzej rokują przypadki schizencefalii obustronnej otwartej. 

Schizencefalia – objawy chorobowe

Schizencefalia to ciężka wada rozwojowa mózgu. W niemalże każdym przypadku powoduje upośledzenie psychoruchowe znacznego stopnia. Charakterystyczne dla tej wady jest występowanie napadów padaczkowych. Szczególnie intensywne są one w przypadku postaci obustronnej otwartej. Napady padaczkowe mogą być ogniskowe, czyli częściowe, lub uogólnione. W pierwszym rodzaju napadów nadmierne wyładowania elektryczne w komórkach nerwowych pojawiają się w jednym konkretnym miejscu mózgowia i w obrębie jednej półkuli. Do napadów uogólnionych doprowadzają zaś zaburzenia czynności elektrycznej, dotyczące obu półkul mózgu. Przeczytaj na temat innych przyczyn padaczki.

Objawami towarzyszącymi schizencefalii są również:

• spastyczne porażenie mózgowe – objawia się niedowładem kończyn, zaburzeniami mowy, napadami padaczkowymi, upośledzeniem funkcji poznawczych,

• małogłowie – nienaturalnie mała czaszka, która może zostać rozpoznana podczas ciąży w badaniu ultrasonograficznym,

• paraliż twarzy – związany z porażeniem nerwu trójdzielnego. Objawia się m.in. trudnościami z zamknięciem powieki, uniesieniem brwi, marszczeniem czoła, opadaniem powieki, łzawieniem, ślinienie się i problemami z przeżuwaniem.

W typie I przebieg jest łagodniejszy. Rzadkością są przypadki schizencefalii bezobjawowej.

Rozpoznanie schizencefalii

Większość przypadków schizencefalii rozpoznano po 28. tygodniu ciąży. W diagnostyce tej wady poza prenatalnym badaniem ultrasonograficznym wykorzystuje się:

• ultrasonografię przez ciemiączko (3DUS), wykonywaną po urodzeniu,

• tomografię komputerową (TK),

• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego tradycyjne (MRI) i wewnątrzmaciczne (iuMRI),

• elektroencefalografię (EEG), pozwalającą zbadać bioelektryczną czynność mózgu i określić strukturę odpowiedzialną za padaczkę.

Rzadkością są przypadki rozpoznania schizencefalii po urodzeniu. Dotyczy to łagodnych postaci choroby, która zdiagnozowana zostaje zwykle w związku z szukaniem przyczyny napadów padaczkowych. 

Na czym polega leczenie schizencefalii?

Leczeniem schizencefalii zajmuje się neurolog we współpracy z innymi specjalistami. Zazwyczaj obejmuje ono:

• rehabilitację – zabiegi fizjoterapeutyczne zaburzeń motorycznych (ruchowych) i upośledzenia umysłowego, dopasowane indywidualnie do potrzeb i możliwości chorego,

• leczenie napadów padaczki – przeważnie opiera się ono na farmakoterapii, jednak z uwagi na różną reakcję na leki nie zawsze takie podejście jest wystarczające. Leczenie chirurgiczne może być opcją dla chorych z napadami, które nie ustępują po lekach. Alternatywą jest neurostymulacja,

• leczenie operacyjne jest rzadko stosowanym rozwiązaniem ze względu na inwazyjność i wysokie ryzyko powikłań. Podejmuje się je w przypadku wodogłowia lub podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego.

Leczenie schizencefalii to złożony i długoczasowy proces, w czasie którego chory powinien mieć zapewniony łatwy dostęp do specjalistycznej opieki, możliwości uzyskania recepty na leki, skierowania na rehabilitację czy na badania kontrolne.