Siatkówczak oka u dziecka – przyczyny, objawy i leczenie
Siatkówczak to wewnątrzgałkowy złośliwy guz oka. Jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie i powstaje na skutek mutacji genu. Wykrywany jest zwykle przed 2 rokiem życia. Powoduje charakterystyczny objaw białej źrenicy. Obecne metody leczenia umożliwiają skuteczne usunięcie guza i zachowanie wzroku. Kluczowa jest jednak wczesna diagnostyka.
Polecane
Czym jest siatkówczak?
Siatkówczak to wewnątrzgałkowy złośliwy nowotwór oka. Ma postać guza i powstaje z pierwotnych komórek fotoreceptorowych, które tworzą siatkówkę. Nowotwór może znajdować się w wielu miejscach oka i tkankach oczodołu. W zależności od stopnia zaawansowania występuje w pojedynczej formie lub rozsianej. Według ekspertów jest to jeden z najczęstszych nowotworów diagnozowanych u dzieci. Stanowi około 3% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego. W Polsce każdego roku diagnozowane jest do 30 przypadków siatkówczaka u dzieci do 2 roku życia [1]. Siatkówczak nie jest rakiem oka.
Przyczyny siatkówczaka u dzieci
Siatkówczak jest nowotworem uwarunkowanym genetycznie. Przyczyną nowotworu jest mutacja genu. Dziedziczenie wadliwego genu po jednym rodzicu prowadzi do rozwoju siatkówczaka u około 30% dzieci. W pozostałych przypadkach nowotwór dziedziczony jest od obojga rodziców lub powstaje w wyniku mutacji powstałej de novo [1].
Obraz kliniczny i objawy siatkówczaka u dzieci
Najczęstszym objawem siatkówczaka u dzieci jest leukokoria. Jest to charakterystyczna biała plamka na środku źrenicy, określana jako biała źrenica. Bardzo częstym objawem choroby jest zez zbieżny lub rozbieżny. Co istotne, zez w przebiegu siatkówczaka pojawia się nagle i powinien być dla rodziców sygnałem alarmującym, który wymaga pilnej konsultacji okulistycznej. Leukokoria i zez to objawy wczesne, których rozpoznanie może nastąpić do pierwszego roku życia. Do symptomów późniejszych należą zmiany zachowania dziecka spowodowane zaburzeniami widzenia, zaczerwienienie gałki ocznej, wytrzeszcz gałki ocznej i powiększenie węzłów chłonnych.
Jak rozpoznać siatkówczaka u dzieci?
Wstępne rozpoznanie siatkówczaka przeprowadza okulista. Analizie podlega ocena widocznych objawów. Potem niezbędne jest wykonanie badania okulistycznego obejmującego m.in. analizę dna oka i USG gałki ocznej. Badania diagnostyczne przeprowadzane są w znieczuleniu ogólnym. Po rozpoznaniu siatkówczaka oka w dalszym etapie wykonywana jest tomografia mózgu i oczodołów. Otrzymane wyniki są podstawą dla rozszerzenia diagnostyki ewentualnie o badanie płynu mózgowo-rdzeniowego i szpiku. Niezbędne jest również wykonanie scyntygrafii kości w celu oceny obecności przerzutów nowotworu.
Dzieci, u których rozpoznano siatkówczaka, powinny zostać poddane badaniom genetycznym. Jeśli udaje się zidentyfikować zmutowany gen, w następnym kroku badanie molekularne obejmuje wszystkich członków rodziny spokrewnionych z dzieckiem. Ma to na celu ustalenie kierunku nosicielstwa i ewentualne wykrycie choroby we wczesnym, bezobjawowym etapie.
Do jakiego lekarza z niepokojącymi objawami?
Pierwsze profilaktyczne badanie wzroku dziecka powinno zostać wykonane po 2 roku życia. Wyjątkiem jest sytuacja, w której jeden z rodziców ma zeza lub nadwzroczność. Wówczas z dzieckiem u okulisty należy pojawić się przed ukończeniem 1 roku życia. Sygnały alarmujące to zez, tarcie gałek ocznych, nadmierne mruganie, łzawienie. Pojawienie się tych dolegliwości powinno skłonić do pilnej wizyty u okulisty. Mogą one wskazywać również na inne poważne choroby, np. na jaskrę.
Jeśli chcesz móc skonsultować się z okulistą dziecięcym w ciągu 3 dni roboczych od momentu zarezerwowania konsultacji, kup prywatne ubezpieczenie zdrowotne, którego ofertę można zamówić na Welbi. W pakiecie OCHRONA COMPLEX od 119 zł miesięcznie będziesz mieć możliwość:
wizyty u okulistu dziecięcego bez skierowania i to w terminie do 3 dni roboczych;
konsultacji z lekarzem pierwszego kontaktu w ciągu 24 godzin;
skorzystania z e-konsultacji i wizyt stacjonarnych łącznie u 29 specjalistów i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej (lekarz rodzinny, pediatra, internista);
wykonania bez dodatkowych opłat ponad 200 badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych;
wykonania profilaktycznego przeglądu stanu zdrowia raz do roku w wersji dla kobiet lub mężczyzn.
Ochrona ubezpieczeniowa w ramach Twojej polisy może objąć dziecko do 7 roku życia. Zamów na Welbi ofertę i sprawdź, jak to prywatne ubezpieczenie zdrowotne może pomóc w dochodzeniu do zdrowia Tobie i Twojemu dziecku.
Leczenie siatkówczaka oka u dziecka
Leczenie siatkówczaka oka u dziecka zależy od stopnia zaawansowania choroby. Eksperci wskazują na priorytetowość leczenia. Na pierwszym miejscu jest ochrona życia pacjenta, na drugim zachowanie gałki ocznej, a na trzecim ochrona wzroku. Kluczowe w doborze terapii jest ustalenie wielkości guzów, miejsca ich zlokalizowania, obecność nacieków i przerzutów. Podstawą leczenia jest chemioterapia dożylna i miejscowa chemioterapia dotętnicza. Stosowane jest również leczenie uzupełniające w postaci fotokoagulacji laserowej, krioterapii, termoterapii. Metody te pozwalają na skuteczne usunięcie guza i uniknięcie lub zminimalizowanie skutków ubocznych. Leczenie siatkówczaka oka wymaga współpracy wielu lekarzy, m.in.: okulisty, onkologa, radiologa i patologa.
Jakie jest rokowanie w przypadku siatkówczaka oka u dziecka?
Obecny rozwój i dostępność wielu metod leczenia pozwala coraz częściej na zachowanie gałki ocznej, a nawet uratowanie ostrości wzroku. Stosowane terapie mają wysoką skuteczność leczenia i niską śmiertelność. W krajach wysoko rozwiniętych przeżywa aż 98% pacjentów [2].
- B. Dembowska-Bagińska i in., Standardy postępowania diagnostycznego w siatkówczaku, „Przegląd Pediatryczny” 2019, nr 48(3), s.129–132.
- K. Cieślik, A. Rogowska, W. Hautz, Metody miejscowego leczenia wewnątrzgałkowego siatkówczaka, „Klinika Oczna” 2022, nr 124(3), s.131–136.
Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.