Umów teleporadę
Welbi
ZdrowieChoroby 1 min.
Zweryfikowane przez eksperta

Talasemia – jakie są rodzaje? Jak rozpoznać i leczyć niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Marta Drzazgalek. Agnieszka Żędzian05.05.2024Aktualizacja: 05.05.2024

Choroby krwi stanowią poważne wyzwanie dla medycyny, a talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) jest jednym z najczęstszych schorzeń genetycznych tej kategorii. W Polsce – choć rzadko diagnozowana – jest rozpoznawana przede wszystkim u dzieci, a jej objawy mogą dotyczyć wielu narządów. Dowiedz się, jakie są rodzaje tej choroby i jak wygląda jej diagnostyka i leczenie.


talasemia-rodzaje-leczenie
Pixabay.com

Polecane

jak-wyleczyc-zoladek-po-antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Jak wyleczyć żołądek po antybiotyku i jak go chronić przed niekorzystnym działaniem antybiotykoterapii?
30.05.2022
swedzace-uszy-w-srodku-na-zewnatrz-u-dziecka
Zdrowie
2 min.
Swędzące uszy - w środku, na zewnątrz, u dziecka
24.01.2022
goraca-kapiel-na-przeziebienie-najlepsze-rozwiazanie
Zdrowie
1 min.
Czy gorąca kąpiel pomaga na przeziębienie?
02.06.2022
grzybica-miedzy-palcami-domowe-sposoby-leczenie
Zdrowie
1 min.
Grzybica między palcami – co to za choroba? Domowe sposoby na grzybicę międzypalcową
30.05.2022
Spis treści
  1. Czym jest talasemia?
  2. Rodzaje talasemii
  3. Objawy talasemii
  4. Jak przebiega leczenie talasemii?
  5. Talasemia u dzieci
  6. Jaki lekarz diagnozuje i leczy talasemię?

Czym jest talasemia?

Talasemia – inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa – to choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia syntezy hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi. Choroba jest spowodowana defektem w genach, które kontrolują produkcję łańcuchów alfa i beta hemoglobiny. W wyniku tego błędu, produkcja prawidłowej hemoglobiny zmniejsza się, a to prowadzi do niedokrwistości. Odkładające się w tkankach niesparowane łańcuchy hemoglobiny odpowiadają za występowanie najcięższych objawów choroby.

Talasemia najczęściej występuje u mieszkańców obrębu basenu Morza Śródziemnego, u osób urodzonych na Bliskim Wschodzie, w Azji Południowej i Południowo-Wschodniej i Afryce Północnej. Szacuje się, że ok. 5% światowej populacji to nosiciele genu talasemii. W Polsce choroba ta występuje dość rzadko, jednak jej częstotliwość wzrasta ze względu na migracje.

  • Interesujesz się genetyką? Sprawdź, czym jest genotyp i jaki może mieć związek z osobowością człowieka.

Rodzaje talasemii

Istnieją różne rodzaje talasemii w zależności od łańcucha hemoglobiny, którego synteza jest zaburzona lub stopnia zaawansowania schorzenia. Najczęstsze typy talasemii to:

  • alfa talasemia występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów alfa hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy . W tej sytuacji może dojść do poważnych zaburzeń w ilości hemoglobiny alfa.

  • beta talasemia – występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów beta hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy. W wyniku tego defektu, produkcja prawidłowej hemoglobiny jest ograniczona.

  • beta talasemia minor – najłagodniejsza postać choroby, w przebiegu której występuje minimalny niedobór łańcucha beta. Skutkiem jest najczęściej łagodna anemia przebiegająca bezobjawowo;

  • beta talasemia intermedia jest formą talasemii o umiarkowanym przebiegu. Pacjenci z talasemią pośrednią nie wymagają regularnych transfuzji, co odróżnia ich od chorych na beta talasemię major.

  • beta talasemia major – najcięższy rodzaj choroby określany także jako niedokrwistość Cooley’ego. Pacjenci w taki zaawansowanym stadium wymagają specjalistycznego leczenia i regularnych transfuzji krwi. 

Objawy talasemii

Objawy talasemii mogą różnić się w zależności od jej typu i nasilenia. Najczęstsze symptomy to:

  • przewlekła niedokrwistość;

  • osłabienie i zmęczenie;

  • bladość lub zażółcenie skóry i błon śluzowych;

  • powiększenie śledziony i wątroby;

  • zaburzenia wzrostu u dzieci;

  • zaburzenia rytmu serca;

  • zaburzenia kostne (np. deformacje kości twarzy)

Diagnoza talasemii obejmuje dokładny wywiad medyczny, badania laboratoryjne krwi oraz badania genetyczne. Badania krwi wykonuje się w celu oceny poziomu hemoglobiny i innych parametrów krwi, które mogą sugerować obecność talasemii.

Badania genetyczne są kluczowe dla postawienia precyzyjnej diagnozy talasemii, podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych takich jak choroba Huntingtona. Pozwalają one zidentyfikować wady genetyczne będące przyczyną choroby i zaplanować leczenie.

Jak przebiega leczenie talasemii?

Leczenie talasemii zależy od jej typu i stopnia nasilenia. W przypadku talasemii alfa konieczne są regularne transfuzje krwi, które dostarczają brakujące łańcuchy alfa hemoglobiny. Pacjenci z talasemią beta mogą również wymagać przeprowadzania tej procedury. Jedną z opcji leczenia choroby w zaawansowanym stadium jest przeszczep szpiku kostnego.

Stosowana bywa też terapia chelatacyjna (pozwalająca usunąć nadmiar żelaza z organizmu) oraz splenektomia (usunięcie śledziony). Uzupełnieniem terapii jest też odpowiednia dieta i regularna aktywność fizyczna. W każdym przypadku konieczne są regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia.

  • Sprawdź też, czym jest nutrigenetyka i dlaczego warto dobierać sposób odżywiania do uwarunkowań genetycznych. 

Talasemia u dzieci

Talasemia może być zdiagnozowana zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. U młodszych pacjentów choroba ma zazwyczaj bardziej nasilone objawy i może wymagać bardziej intensywnego leczenia. Schorzenie daje o sobie znać dopiero po narodzinach, ale można je wykryć już podczas szczegółowych badań prenatalnych.

Niedokrwistość u dzieci może stać się przyczyną zaburzeń rozwoju psycho-fizycznego. Dlatego regularne transfuzje krwi oraz monitorowanie wzrostu i rozwoju są kluczowe w leczeniu dzieci z talasemią.

Jeśli chcesz mieć dostęp do pediatry nawet w ciągu 1 dnia, rozważ zakup prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, którego ofertę można zamówić na Welbi. Już od 69 zł miesięcznie w ramach pakietu OCHRONA PLUS możesz mieć dostęp do wizyt w gabinecie pediatry, a także lekarza rodzinnego i internisty w ciągu 1 dnia. Oprócz tego w ramach miesięcznej składki możesz konsultować się online z 14 specjalistami, w tym dziecięcymi. Na e-konsultację ze specjalistą będziesz czekać nie dłużej niż 3 dni robocze.

A jeśli zależy Ci na dostępie do wizyt stacjonarnych u specjalistów, sprawdź pozostałe dwa pakiety Polisy Zdrowie Welbi. Wszystkie pakiety zawierają też grupy badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, które można wykonać bez dodatkowych opłat, a pakiety OCHRONA COMPLEX i OCHRONA GOLD mogą dać Ci także inne korzyści, np. profilaktyczny przegląd zdrowia raz do roku czy 4 wizyty domowe w roku (OCHRONA GOLD).

Zamów ofertę prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego na Welbi, podpisz umowę i opłać pierwszą składkę, żeby móc korzystać z usług medycznych w prawie 3500 placówek w całej Polsce (współpracujących z ubezpieczycielem). Ochrona ubezpieczeniowa w ramach Twojej polisy może objąć dziecko do 7 roku życia.

Jaki lekarz diagnozuje i leczy talasemię?

Leczeniem talasemii zajmuje się hematolog, czyli specjalista w zakresie profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób krwi. Jednak również pediatrzy, interniści i lekarze rodzinni mogą postawić wstępną diagnozę na podstawie wyników badań krwi oraz objawów towarzyszących. Pacjenci z talasemią – dorośli i dzieci – powinni być pod stałą opieką lekarza, aby monitorować przebieg choroby, obserwować efekty leczenia i w razie potrzeby modyfikować dalsze postępowanie terapeutyczne.

Źródła
  1. M. Matysiak, Choroby krwi, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2010.
  2. G. Basak i in., Hematologia – Kompendium, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2021.
  3. J.C. Carey, Genetyka medyczna, Wydawnictwo Edra Urban&Partner, Wrocław 2021.

Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.

Najchętniej czytane

Wysypka po antybiotyku
Zdrowie
1 min.
Wysypka po antybiotyku – domowe sposoby
03.06.2022
ugryzienie-biedronki-jak-wyglada-jak-leczyc
Zdrowie
1 min.
Ugryzienie biedronki – jak je rozpoznać? Czy może zagrażać zdrowiu?
02.06.2022
jak-dziala-woda-z-octem-jablkowym-pita-na-czczo
Zdrowie
2 min.
Jak działa woda z octem jabłkowym pita na czczo?
24.01.2022
Zielona bakteria na paznokciu
Zdrowie
1 min.
Zielona bakteria na paznokciu - leczenie domowe
31.10.2021
Popularne w kategorii Zdrowie
nadplytkowosc-co-to-przyczyny-objawy-leczenie
Zdrowie
1 min.
Nadpłytkowość – co to jest? Przyczyny powstania i sposoby leczenia trombocytozy
27.02.2023
Konsultacja lekarska online
Konsultacja lekarska online
Alergolog onlineChirurg onlineDermatolog onlineDiabetolog onlineEndokrynolog onlineGastrolog online
arrow-link
Zobacz więcej

Artykuły o zdrowiu

ul. Topiel 12, 00-342, Warszawa
Redakcja WelbiSara Łątkowska - redaktor naczelnyredakcja@welbi.pl

© 2024 Welbi. Wszelkie prawa zastrzeżone.

Regulamin serwisuPolityka prywatnościPolityka cookies

Social media

  • facebook logo
  • instagram logo

Serwis welbi.pl ma charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja serwisu dokłada wszelkich starań, aby informacje w nim zawarte były poprawne merytorycznie, jednakże decyzja dotycząca leczenia należy do lekarza. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych na stronach serwisu, który nie prowadzi działalności leczniczej polegającej na udzielaniu świadczeń zdrowotnych w rozumieniu art. 3 ust 1 ustawy o działalności leczniczej.