Talasemia – jakie są rodzaje? Jak rozpoznać i leczyć niedokrwistość tarczowatokrwinkową?
Choroby krwi stanowią poważne wyzwanie dla medycyny, a talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) jest jednym z najczęstszych schorzeń genetycznych tej kategorii. W Polsce – choć rzadko diagnozowana – jest rozpoznawana przede wszystkim u dzieci, a jej objawy mogą dotyczyć wielu narządów. Dowiedz się, jakie są rodzaje tej choroby i jak wygląda jej diagnostyka i leczenie.
Polecane
Czym jest talasemia?
Talasemia – inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa – to choroba genetyczna, która powoduje zaburzenia syntezy hemoglobiny, czyli białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi. Choroba jest spowodowana defektem w genach, które kontrolują produkcję łańcuchów alfa i beta hemoglobiny. W wyniku tego błędu, produkcja prawidłowej hemoglobiny zmniejsza się, a to prowadzi do niedokrwistości. Odkładające się w tkankach niesparowane łańcuchy hemoglobiny odpowiadają za występowanie najcięższych objawów choroby.
Talasemia najczęściej występuje u mieszkańców obrębu basenu Morza Śródziemnego, u osób urodzonych na Bliskim Wschodzie, w Azji Południowej i Południowo-Wschodniej i Afryce Północnej. Szacuje się, że ok. 5% światowej populacji to nosiciele genu talasemii. W Polsce choroba ta występuje dość rzadko, jednak jej częstotliwość wzrasta ze względu na migracje.
Interesujesz się genetyką? Sprawdź, czym jest genotyp i jaki może mieć związek z osobowością człowieka.
Rodzaje talasemii
Istnieją różne rodzaje talasemii w zależności od łańcucha hemoglobiny, którego synteza jest zaburzona lub stopnia zaawansowania schorzenia. Najczęstsze typy talasemii to:
alfa talasemia – występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów alfa hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy . W tej sytuacji może dojść do poważnych zaburzeń w ilości hemoglobiny alfa.
beta talasemia – występuje, gdy w wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za produkcję łańcuchów beta hemoglobiny dochodzi do zmniejszenia lub braku ich syntezy. W wyniku tego defektu, produkcja prawidłowej hemoglobiny jest ograniczona.
beta talasemia minor – najłagodniejsza postać choroby, w przebiegu której występuje minimalny niedobór łańcucha beta. Skutkiem jest najczęściej łagodna anemia przebiegająca bezobjawowo;
beta talasemia intermedia – jest formą talasemii o umiarkowanym przebiegu. Pacjenci z talasemią pośrednią nie wymagają regularnych transfuzji, co odróżnia ich od chorych na beta talasemię major.
beta talasemia major – najcięższy rodzaj choroby określany także jako niedokrwistość Cooley’ego. Pacjenci w taki zaawansowanym stadium wymagają specjalistycznego leczenia i regularnych transfuzji krwi.
Objawy talasemii
Objawy talasemii mogą różnić się w zależności od jej typu i nasilenia. Najczęstsze symptomy to:
przewlekła niedokrwistość;
osłabienie i zmęczenie;
bladość lub zażółcenie skóry i błon śluzowych;
powiększenie śledziony i wątroby;
zaburzenia wzrostu u dzieci;
zaburzenia rytmu serca;
zaburzenia kostne (np. deformacje kości twarzy)
Diagnoza talasemii obejmuje dokładny wywiad medyczny, badania laboratoryjne krwi oraz badania genetyczne. Badania krwi wykonuje się w celu oceny poziomu hemoglobiny i innych parametrów krwi, które mogą sugerować obecność talasemii.
Badania genetyczne są kluczowe dla postawienia precyzyjnej diagnozy talasemii, podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych takich jak choroba Huntingtona. Pozwalają one zidentyfikować wady genetyczne będące przyczyną choroby i zaplanować leczenie.
Jak przebiega leczenie talasemii?
Leczenie talasemii zależy od jej typu i stopnia nasilenia. W przypadku talasemii alfa konieczne są regularne transfuzje krwi, które dostarczają brakujące łańcuchy alfa hemoglobiny. Pacjenci z talasemią beta mogą również wymagać przeprowadzania tej procedury. Jedną z opcji leczenia choroby w zaawansowanym stadium jest przeszczep szpiku kostnego.
Stosowana bywa też terapia chelatacyjna (pozwalająca usunąć nadmiar żelaza z organizmu) oraz splenektomia (usunięcie śledziony). Uzupełnieniem terapii jest też odpowiednia dieta i regularna aktywność fizyczna. W każdym przypadku konieczne są regularne badania i monitorowanie stanu zdrowia.
Sprawdź też, czym jest nutrigenetyka i dlaczego warto dobierać sposób odżywiania do uwarunkowań genetycznych.
Talasemia u dzieci
Talasemia może być zdiagnozowana zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. U młodszych pacjentów choroba ma zazwyczaj bardziej nasilone objawy i może wymagać bardziej intensywnego leczenia. Schorzenie daje o sobie znać dopiero po narodzinach, ale można je wykryć już podczas szczegółowych badań prenatalnych.
Niedokrwistość u dzieci może stać się przyczyną zaburzeń rozwoju psycho-fizycznego. Dlatego regularne transfuzje krwi oraz monitorowanie wzrostu i rozwoju są kluczowe w leczeniu dzieci z talasemią.
Jeśli chcesz mieć dostęp do pediatry nawet w ciągu 1 dnia, rozważ zakup prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego, którego ofertę można zamówić na Welbi. Już od 69 zł miesięcznie w ramach pakietu OCHRONA PLUS możesz mieć dostęp do wizyt w gabinecie pediatry, a także lekarza rodzinnego i internisty w ciągu 1 dnia. Oprócz tego w ramach miesięcznej składki możesz konsultować się online z 14 specjalistami, w tym dziecięcymi. Na e-konsultację ze specjalistą będziesz czekać nie dłużej niż 3 dni robocze.
A jeśli zależy Ci na dostępie do wizyt stacjonarnych u specjalistów, sprawdź pozostałe dwa pakiety Polisy Zdrowie Welbi. Wszystkie pakiety zawierają też grupy badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych, które można wykonać bez dodatkowych opłat, a pakiety OCHRONA COMPLEX i OCHRONA GOLD mogą dać Ci także inne korzyści, np. profilaktyczny przegląd zdrowia raz do roku czy 4 wizyty domowe w roku (OCHRONA GOLD).
Zamów ofertę prywatnego ubezpieczenia zdrowotnego na Welbi, podpisz umowę i opłać pierwszą składkę, żeby móc korzystać z usług medycznych w prawie 3500 placówek w całej Polsce (współpracujących z ubezpieczycielem). Ochrona ubezpieczeniowa w ramach Twojej polisy może objąć dziecko do 7 roku życia.
Jaki lekarz diagnozuje i leczy talasemię?
Leczeniem talasemii zajmuje się hematolog, czyli specjalista w zakresie profilaktyki, rozpoznawania i leczenia chorób krwi. Jednak również pediatrzy, interniści i lekarze rodzinni mogą postawić wstępną diagnozę na podstawie wyników badań krwi oraz objawów towarzyszących. Pacjenci z talasemią – dorośli i dzieci – powinni być pod stałą opieką lekarza, aby monitorować przebieg choroby, obserwować efekty leczenia i w razie potrzeby modyfikować dalsze postępowanie terapeutyczne.
Dowiedz się także, dlaczego endometrioza powoduje problem z zajściem w ciążę.
- M. Matysiak, Choroby krwi, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2010.
- G. Basak i in., Hematologia – Kompendium, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, Warszawa 2021.
- J.C. Carey, Genetyka medyczna, Wydawnictwo Edra Urban&Partner, Wrocław 2021.
Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.