Na czym polega trisomia 16 i jak się ją diagnozuje?

Czym jest trisomia 16?

Trisomia 16 to rzadka wada genetyczna polegająca na zaburzeniu liczby chromosomów budujących komórki ciała dziecka. To ze wszystkich nieprawidłowości najczęstsza przyczyna poronień, która dotyczy 1,5% ciąż [1].

W warunkach prawidłowych każda z komórek ciała (oprócz komórek płciowych) składa się z 23 par chromosomów, wśród których znajdują się 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy warunkujące płeć dziecka. Dziewczynki mają dwa chromosomy X, a chłopcy jeden X i jeden Y.

W komórkach zarodka pod wpływem wielu czynników może dojść do nieprawidłowości w strukturze i liczbie chromosomów. 

Trisomia 16 polega na obecności trzech (zamiast dwóch) kopii chromosomów 16. Obecność dodatkowego materiału genetycznego jest przyczyną wielu poważnych nieprawidłowości w wyglądzie i funkcjonowaniu organów wewnętrznych dziecka. Jeśli trisomia chromosomu 16 dotyczy każdej komórki ciała dziecka, choroba przyczynia się do poronienia około 10 tygodnia ciąży. W przypadku mozaikowej trisomii 16 (czyli takiej, w której tylko część komórek ma niewłaściwą liczbę chromosomów) dziecko urodzi się żywe, lecz będzie miało liczne wady wrodzone.

Jakie są przyczyny trisomii 16?

Trisomia 16 powstaje w komórce rozrodczej, czyli w plemniku lub komórce jajowej jednego z rodziców na skutek mutacji spontanicznej. Czasami do trisomii 16 może również dojść na etapie podziałów komórkowych zarodka. Nie jest to więc zmiana dziedziczona. Oznacza to, że kolejne ciąże nie są zagrożone tym schorzeniem, a para może doczekać się zdrowego dziecka.

Jak powstaje trisomia 16?

Do powstania trisomii dochodzi na skutek nieprawidłowego podziału komórki rozrodczej. Zawierająca dwa chromosomy 16 komórka jajowa lub plemnik bierze udział w zapłodnieniu, a powstająca zygota posiada 47 chromosomów. Tak powstaje całkowita trisomia 16.

Inną formą trisomii 16 jest postać mozaikowa. Część komórek posiadających nadliczbową ilość materiału genetycznego stara się doprowadzić do utraty trzeciego chromosomu. Przez to rozwijający się płód ma komórki z prawidłową liczbą chromosomów i te z trisomią. Forma mozaikowa trisomii 16 charakteryzuje się lepszym rokowaniem. Dzieci rodzą się żywe, mają jednak szereg wad wrodzonych.

Jak objawia się trisomia 16?

Trisomia 16 stanowi zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się:

• mikrocefalią, czyli małogłowiem;

• obecnością cech dysmorficznych twarzy;

• niedorozwojem klatki piersiowej;

• rozszczepem wargi lub podniebienia;

• obrzękiem w okolicy karku, który widoczny jest już w badaniu USG 3D;

• występowaniem licznych wad żeber i kręgosłupa.

Dzieci, u których stwierdzono trisomię 16, mają liczne wady narządów i układów, wśród których wymienić można:

• niewydolność nerek;

• wady serca;

• nieprawidłowości w budowie układu pokarmowego, m.in. odbytu i odbytnicy.

Niekiedy wady narządów i układów u dziecka z dodatkowym chromosomem 16 są tak poważne, że mogą doprowadzić do jego śmierci.

W jaki sposób diagnozuje się trisomię 16?

Podejrzenie trisomii 16 może być wysnute już na podstawie nieprawidłowości w badaniach prenatalnych takich jak USG 4D. Pozwala ono ocenić rozwój dziecka, budowę jego ciała i określić ryzyko wystąpienia najczęstszych nieprawidłowości chromosomowych.

Trisomię chromosomu 16 można wykryć po urodzeniu dziecka, wykonując badania genetyczne takie jak kariotyp. Pozwala ono na analizę wszystkich chromosomów pod względem zmian strukturalnych i liczbowych. Tego typu nieprawidłowości można również wykryć, wykonując nieinwazyjne, przesiewowe oraz diagnostyczne testy prenatalne oparte o DNA płodu krążące we krwi matki. Jeśli pierwsze z nich określą wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii chromosomu 16, należy wykonać amniopunkcję lub biopsję kosmówki.

Ze względu na wysoką śmiertelność dzieci z trisomią chromosomu 16 badania genetyczne wykonywane są głównie z materiału po poronieniu lub z próbek pobranych od nieżyjącego dziecka.

Jak wygląda leczenie trisomii 16?

Trisomia 16 ze względu na przyczynę powstawania jest schorzeniem nieuleczalnym. Nadmiaru materiału genetycznego nie można usunąć. Opieka zdrowotna nad takimi pacjentami zależna jest od wykrytych nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu narządów. Leczenie trisomii 16 polega na łagodzeniu jej objawów i poprawie komfortu życia chorych.