Na czym polega trisomia 22 i jak się ją diagnozuje?

Czym jest trisomia 22?

Trisomia 22 to rzadka wada wrodzona, której przyczyną jest obecność dodatkowego chromosomu 22 pary w komórkach ciała dziecka.

Każda komórka ma materiał genetyczny, który jest upakowany w struktury zwane chromosomami. Posiadamy 23 pary chromosomów, z czego 22 z nich to autosomy, a jedna to allosomy, które warunkują płeć. Kobiety mają dwa chromosomy X, mężczyźni zaś jeden X i Y. Pod wpływem różnych czynników środowiskowych w komórkach ciała może dojść do nieprawidłowości skutkujących zaburzeniem struktury lub liczby chromosomów.

Trisomia chromosomu 22 polega na występowaniu trzech zamiast dwóch kopii chromosomów 22. Taka sytuacja skutkuje zaburzeniami pracy organów wewnętrznych dziecka i nieprawidłowościami w jego wyglądzie. Jeśli trisomia chromosomu 22 dotyczy każdej komórki ciała dziecka, choroba przyczynia się do poronienia na bardzo wczesnym etapie ciąży. Kiedy mamy do czynienia z mozaikową trisomią chromosomu 16 (czyli taką, w której tylko część komórek ma nieprawidłową liczbę chromosomów), dziecko zazwyczaj przychodzi na świat żywe, ale obarczone licznymi wadami wrodzonymi.

Jakie są przyczyny wystąpienia trisomii 22?

Do trisomii 22 dochodzi na skutek mutacji spontanicznej zachodzącej na etapie tworzenia się gamet, czyli komórki jajowej lub plemnika. Zmiana ta może również wystąpić na etapie pierwszych podziałów komórkowych wkrótce po zapłodnieniu. Nie jest więc to zmiana dziedziczna. Oznacza to, że kolejne ciąże nie są zagrożone trisomią 22, a para może doczekać się zdrowego dziecka. Specjaliści jednak twierdzą, że ryzyko wystąpienia trisomii 22 jest większe w ciąży „geriatrycznej” (kiedy przyszła mama ukończyła 35 lat).

Jak powstaje trisomia 22?

Trisomia 22 powstaje na skutek nieprawidłowego podziału komórki rozrodczej. Mający dwa chromosomy plemnik lub komórka jajowa bierze udział w zapłodnieniu, a powstający zarodek ma 47 chromosomów. Mechanizm ten opisuje powstawanie trisomii całkowitej chromosomu 22.

Inną formą trisomii 22 jest postać mozaikowa. Część komórek mających wadliwą liczbę chromosomów stara się doprowadzić do utraty tego nadliczbowego. Przez to rozwijający się płód ma komórki z prawidłową ilością materiału genetycznego i te z trisomią. Forma mozaikowa trisomii 22 charakteryzuje się lepszym rokowaniem. Stopień nasilenia się objawów chorobowych zależy od tego, jaki procent komórek ma błędną ilość chromosomów.

W jaki sposób objawia się trisomia 22?

Trisomia 22 stanowi zaburzenie rozwojowe, które charakteryzuje się:

• mikrocefalią, czyli małogłowiem;

• szeroko rozstawionymi oczami;

• płaskim nosem o krótkim grzbiecie;

• występowaniem zmarszczki nakątnej;

• wydatnym czołem;

• zniekształceniem małżowin usznych;

• rozszczepem wargi lub podniebienia;

• wadami w obrębie dłoni, które są już widoczne w badaniu USG 4D.

Dzieci, u których stwierdzono trisomię 22, mają liczne wady narządowe, wśród których wymienić można:

• wady serca;

• niedosłuch;

• zarośniętą odbytnicę;

• nieprawidłowości w budowie układu pokarmowego, moczowo-płciowego i układu krążenia.

Dzieci z trisomią 22 mogą mieć niskie napięcie mięśniowe, zaburzenia wzrastania i charakteryzować się znacznym upośledzeniem umysłowym.

Niekiedy wady narządów i układów u dziecka z dodatkowym chromosomem 22 mogą doprowadzić do jego śmierci.

Jak diagnozuje się trisomię 22?

Podejrzenie trisomii 22 może pojawić się już w ciąży podczas rutynowo wykonywanych badań. Zmianę tę można też wykryć po urodzeniu dziecka, wykonując badania genetyczne takie jak kariotyp. Umożliwia ono analizę wszystkich chromosomów pod kątem nieprawidłowości liczbowych i strukturalnych chromosomów. Innym rodzajem badań, które są pomocne w diagnostyce trisomii 22, są nieinwazyjne testy prenatalne oparte na DNA płodu krążące we krwi matki.

Badania prenatalne potwierdzające trisomię 22 są oparte na analizach DNA pochodzącego z amniopunkcji lub biopsji kosmówki. Są to jednak już badania inwazyjne. 

Trisomia 22 – czy to dziedziczne?

Trisomia 22 powstaje na etapie tworzenia się plemnika, komórki jajowej lub pierwszych podziałów zygoty. Nie jest to więc zmiana dziedziczna.

Trisomia 22 – jak wygląda jej leczenie?

Ponieważ przyczyną trisomii 22 są zmiany w materiale genetycznym, nie można jej wyleczyć. Opieka zdrowotna nad takimi pacjentami zależy od wykrytych wad narządowych. Leczenie trisomii 22 polega na łagodzeniu jej objawów i poprawie komfortu życia pacjentów.

Ponieważ trisomia chromosomu 22 objawia się w postaci nieprawidłowości wielu narządów, wymaga opieki i konsultacji specjalistów z różnych dziedzin medycyny, np. chirurga, kardiologa i ginekologa.