Czym jest zespół Blooma i jak można zdiagnozować tę chorobę?

Czym jest zespół Blooma?

Zespół Blooma (ang. Bloom Syndrome, BLS) to rzadka choroba genetyczna, której istotą jest zwiększona łamliwość chromosomów. W przebiegu tego schorzenia występują m.in.: niskorosłość, wrażliwość na słońce, skłonność do występowania nowotworów oraz charakterystyczny wygląd twarzy.

Zespół Blooma spowodowany jest uszkodzeniami w genie BLM, dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rodzice dziecka są bezobjawowymi nosicielami nutacji w tym genie.

Jakie są przyczyny zespołu Blooma?

Przyczyną zespołu Blooma są mutacje w genie BLM, znajdującym się na chromosomie 15. Białko kodowane przez ten gen to helikaza DNA RecQ13. W warunkach prawidłowych uczestniczy ona w utrzymaniu stabilności genomu. Uszkodzenia w genie BLM prowadzą do zwiększonej ilości wymian chromatyd siostrzanych oraz do łamliwości chromosomów. Choroba występuje częściej wśród Żydów z północnej i wschodniej Europy [1].

W jaki sposób objawia się zespół Blooma?

Zespół Blooma charakteryzuje się wystąpieniem specyficznych objawów klinicznych, wśród których wymienić można:

• zahamowanie wzrostu,

• długą, pociągłą twarz,

• wydatny nos,

• małą żuchwę,

• odstające uszy,

• trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym,

• nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne,

• skłonność do występowania znamion naczyniowych,

• rumień w kształcie motyla na twarzy,

• niedobory odporności

• insulinooporność,

• cukrzycę,

• zwiększone ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych,

• skłonność do występowania chorób układu oddechowego,

• niepłodność pierwotną,

• wczesną menopauzę,

• obniżoną zdolność koncentracji,

• słabą pamięć.

Jak rozpoznać zespół Blooma?

Zespół Blooma może być podejrzewany podczas wykonywania badań USG już na etapie ciąży.

Po urodzeniu dziecko również prezentuje szereg objawów, które sugerują lekarzowi diagnozę. Aby potwierdzić zespół Blooma, konieczne jest jednak wykonanie badań genetycznych, w których stwierdza się mutację obu alleli genu BLM.

Dodatkowym bardzo przydatnym badaniem w diagnostyce zespołu Blooma jest badanie cytogenetyczne, w którym stwierdza się zwiększoną liczbę wymian chromatyd siostrzanych. Do innych badań wykonywanych w diagnostyce zespołu Blooma należą:

• tomografia komputerowa,

• rezonans magnetyczny,

• USG.

Rodzina, w której urodziło się dziecko z zespołem Blooma, powinna być skonsultowana w poradni genetycznej. Najprawdopodobniej każdy z rodziców jest nosicielem mutacji w genie BLM i nie ma objawów chorobowych. Istnieje jednak bardzo duże ryzyko przekazania choroby kolejnym dzieciom.

Jak można odziedziczyć zespół Blooma?

Zespół Blooma dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby pojawiły się jego cechy kliniczne, konieczne jest odziedziczenie dwóch kopii uszkodzonego genu BLM od każdego z rodziców.

Rodzice, którzy posiadają jedną kopię uszkodzonego genu i są nosicielami mutacji, nie mają objawów chorobowych. Dziecko urodzone ze związku dwóch nosicieli ma 25% szans na odziedziczenie choroby. Specjaliści zbadali, że u osób cierpiących z powodu zespołu Blooma można zdiagnozować około 200 różnych mutacji w genie BLM.

Jak wygląda leczenie zespołu Blooma?

Zespołu Blooma, podobnie jak innych schorzeń o podłożu genetycznym, nie można całkowicie wyleczyć. Nie można „naprawić” uszkodzonego fragmentu DNA. Leczenie tego zespołu polega na łagodzeniu objawów chorobowych i poprawie komfortu życia chorego. 

Wiedząc, że u dzieci z zespołem Blooma może w przyszłości rozwinąć się insulinooporność i cukrzycę, warto zastosować odpowiednią dietę. Niskorosłość leczy się, podając hormon wzrostu. Dzieci z zespołem Blooma mają problemy z odpornością, często dochodzi u nich do infekcji. Jest to wywołane niedoborami odporności.

Bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie schorzenia, ponieważ od tego zależy leczenie. Trwa ono całe życie i wymaga współpracy specjalistów z wielu różnych dziedzin medycyny, np.: dermatologa, ginekologa, endokrynologa i dietetyka. Tylko takie postępowanie pozytywnie wpływa na rozwój dzieci, ich funkcjonowanie oraz daje im szanse na długie życie.