Zespół Klippla-Feila – rzadka choroba wrodzona

Co to jest zespół Klippla-Feila?

Zespół Klippla-Feila to wada wrodzona po raz pierwszy opisana w 1912 roku przez Maurice’a Klippela i Andre Feila. Choroba jest rzadka i występuje raz na 42 000 urodzeń[1]. Zespół Klippla-Feila polega na zrośnięciu kręgów szyjnych i powstaniu krótkiej szyi. Wielu ekspertów jest zdania, że ma podłoże genetyczne i rozwija się na etapie życia zarodkowego, między 3 a 8 tygodniem ciąży. Zespół Klippla-Feila może mieć różny przebieg – od drobnych deformacji po ciężką niepełnosprawność. W zależności od miejsca zrośnięcia kręgów szyjnych wyróżnia się trzy typy wady.

• typ I – zespolenie kręgów szyjnych;

• typ II – zespolenie dwóch lub trzech kręgów szyjnych; 

• typ III – zespolenie kręgów szyjnych, któremu towarzyszą wady w odcinku piersiowym bądź lędźwiowym. 

Objawy wady wrodzonej Klippla-Feila

Zespół Klippla-Feila charakteryzuje się tzw. triadą objawów, na którą składa się: krótka szyja, ograniczenie jej ruchomości wynikającej ze skurczów szyi i obniżona tylna linia włosów. Poza podstawową grupą objawów zespół Klippla-Feila może powodować również rozszczep podniebienia.

Osoby dotknięte zespołem Klippla-Feila z powodu zrośnięcia kręgów szyjnych doświadczają kręczu mięśni, który powoduje jednostronną asymetrię ciała, co objawia się wygięciem sylwetki wraz z głową na jedną stronę. Zniekształcenie kręgosłupa i podrażnienie nerwów w miejscu zrośnięcia kręgów sprzyja bólowi głowy i szyi. Osoby dotknięte zespołem Klippla-Feila narażone są ponadto na uszkodzenie rdzenia kręgowego na skutek niewielkich urazów powstałych np. w trakcie nadmiernej ruchliwości szyi. 

W zależności od typu choroby i stopnia zaawansowania towarzyszyć jej mogą również dysfunkcje i anomalie pozostałych organów, np. pod postacią: 

• skoliozy;

• deformacji Sprengla (wrodzonego uniesienia łopatki);

• deformacji twarzoczaszki; 

• zaburzeń układu krążenia; 

• głuchoty lub upośledzenia słuchu; 

• asymetrii twarzy; 

• upośledzenia umysłowego; 

• wrodzonych wad serca;

• zaburzeń pracy układu pokarmowego.

Do najczęstszych anomalii współwystępujących z zespołem Klippla-Feila należą dysfunkcje i wady w budowie układu moczowo-płciowego. Dotyczą one 65% pacjentów. Możesz ich doświadczać pod postacią zaburzenia pracy nerek lub bezobjawowych torbieli narządów układu moczowo-płciowego. Drugą grupą najczęściej występujących anomalii związanych z zespołem Klippla-Feila są zaburzenia układu sercowo-naczyniowego, które dotyczą ponad 15% pacjentów. Objawiają się pod postacią niedomykalności aorty, wypadania lub niedomykalności zastawki mitralnej, ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej [1]. 

Diagnostyka i rozpoznanie zespołu Klippla-Feila

Wstępna diagnostyka zespołu Klippla-Feila opiera się o triadę objawów. Ich rozpoznanie jest podstawą do wdrożenia badań obrazowych. Niezbędne jest wykonanie rentgena kręgów szyjnych i skonsultowanie wyniku ze specjalistą od kręgosłupa. Wynik pozwoli ustalić typ i stopień wady. Osoba chorująca na zespół Klippla-Feila powinna pozostawać pod stałą opieką kilku specjalistów i jednego lekarza, który będzie nadzorował cały proces leczenia. W przypadku współwystępowania innych wad diagnostyka obejmuje również badania i konsultacje z laryngologiem, stomatologiem, okulistą, ortopedą, pediatrą czy fizjoterapeutą. 

Metody leczenia zespołu Klippla-Feila

Nie ma jednego i uniwersalnego schematu leczenia pacjentów z zespołem Klippla-Feila. Terapia ma charakter objawowy. Plan leczenia ustalany jest indywidualnie dla każdego pacjenta. Celem terapii jest przywrócenie swobody poruszania się i samodzielnego funkcjonowania. Podstawową częścią leczenia jest rehabilitacja mająca na celu usztywnienie niestabilnego odcinka kręgosłupa szyjnego, korygowanie wad postawy, rozciąganie przykurczów mięśniowych. W przypadku zaawansowanej postaci choroby konieczne jest leczenie operacyjne, polegające na usunięciu elementów kostnych, które wywierają nacisk na struktury nerwowe. Pamiętaj, by wszystkie elementy leczenia, również rehabilitację, konsultować ze specjalistą. 

Rokowanie choroby Klippla-Feila

Rokowanie choroby w większości przypadków jest dobre. Podjęcie regularnej rehabilitacji od najmłodszych lat zwiększa szanse dziecka na samodzielne funkcjonowanie w wieku dorosłym. Pamiętaj, że tylko wcześnie wdrożone leczenie może zminimalizować widoczność wady.