Co to jest zespół Retta? Objawy, przyczyny i leczenie

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta to choroba genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie genu MECP2, położonego na chromosomie żeńskim X. U kobiet występują dwa chromosomy X. Z tego powodu zespół Retta u dziewczynek ma przebieg lżejszy niż u chłopców i rozwija się w typowej postaci.

Objawy zespołu Retta u dziewczynek są widoczne dopiero po pewnym czasie od urodzenia. Dziewczynki rodzą się zdrowe i ich rozwój przebiega normalnie aż do około 12-18 miesiąca życia. Po tym czasie następuje zatrzymanie się, a następnie regres w zakresie wielu funkcji. Upośledzenie umysłowe, utrata mowy i umiejętności chodzenia, wycofanie się z kontaktów społecznych oraz zaburzenia oddychania to główne objawy choroby. Charakterystyczne są stereotypowe ruchy kończyn górnych, przypominające klaskanie i wykręcanie rączek.

U chłopców występuje tylko jeden chromosom X. Z tego powodu zespół Retta ma u nich cięższy przebieg niż u dziewczynek. Najczęściej prowadzi do śmierci w okresie życia płodowego lub przed ukończeniem drugiego roku. W zespole Retta u chłopców brak jest fazy normalnego rozwoju wczesnonoworodkowego. Choroba częściej objawia się pod postacią mózgowego porażenia dziecięcego z głęboką niepełnosprawnością intelektualną.

Syndrom Retta występuje z częstością częstotliwością od 1:10000 do 1:23000 żywych urodzeń.

Jakie objawy ma zespół Retta?

Choroba rozwija się w czterech fazach. Zespół Retta ma niejednorodny przebieg, a objawy pojawiają się w nieco innym wieku u każdego dziecka. Rozwój przebiega względnie normalnie w okresie wczesnonoworodkowym. Następnie ma miejsce jego zatrzymanie i utrata już zdobytych umiejętności.

Cztery fazy zespołu Retta:

• Faza 1 (wczesny początek) zwykle rozpoczyna się, gdy dziecko ma od 6 do 18 miesięcy. Charakterystyczne jest niewielkie spowolnienie w rozwoju psychoruchowym. Dziecko ogranicza kontakt wzrokowy i mniej interesuje się zabawkami.

• Faza 2 (zahamowania rozwoju) zwykle rozpoczyna się w wieku od 1 do 4 roku życia. Może przebiegać szybko lub stopniowo. Dziecko traci zdolności manualne i językowe. W tej fazie pojawiają się charakterystyczne dla zespołu Retta ruchy rąk: wykręcanie, klaskanie, mycie, pukanie i powtarzające się wkładanie rąk do ust. Ruchy te znikają we śnie. Mogą wystąpić zaburzenia oddychania, takie jak bezdech. W zespole Retta dzieci często mają problemy z komunikacją i mniej interesują się otoczeniem. Niektóre dziewczynki mogą mieć objawy podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu, m.in. zaburzenia interakcji społecznych i problemy z porozumiewaniem się z otoczeniem. Czasami pojawiają się nieadekwatne do sytuacji zachowania i trwający godzinami, nieutulony płacz. Typowa jest agresja u dzieci. Część chorych, mimo że utraciła zdolność mówienia, poprzez mimikę i gesty bardzo chce komunikować się z opiekunami.

• Faza 3 (pozornej stagnacji, wyciszenia) zwykle rozpoczyna się w wieku od 2 do 10 lat i może trwać wiele lat. W tej fazie często występują napady padaczkowe, deficyty ruchowe i apraksja, czyli niezdolność do kierowania celowymi ruchami. Płacz i drażliwość często ustępują, a czujność, umiejętności komunikacyjne i zainteresowanie otoczeniem mogą się poprawić.

• Faza 4 trwa do wieku dorosłego. Typowe cechy to: skolioza kręgosłupa, zmniejszona ruchliwość, osłabienie mięśni, spastyczność lub zaniki mięśniowe. Chodzenie i mowa często są niemożliwe. Powtarzające się ruchy rąk mogą się zmniejszyć. W przypadku zespołu Retta u dziewczynek objawy w wieku dorosłym obejmują często również wady serca, spowolnienie wzrostu, skoliozę i trudności z utrzymaniem wagi.

Jak diagnozuje się zespół Retta?

Badanie kliniczne

Rozpoznanie zespołu Retta przeprowadza się na podstawie badania klinicznego, istotne są objawy we wczesnym okresie wzrostu i rozwoju dziecka. Jeśli twoje dziecko nie bawi się już tak chętnie zabawkami lub często płacze, nie oznacza to od razu, że ma zespół Retta. Obserwuj, czy występują inne objawy sugerujące tę chorobę - dzięki temu będziesz wiedzieć, czy niezbędna jest wizyta u lekarza. Dobrą okazją do oceny rozwoju dziecka są okresowe bilanse. Wtedy najczęściej lekarz ocenia, czy rozwój przebiega prawidłowo i w razie potrzeby kieruje na dalszą diagnostykę.

Badania genetyczne

Jeśli lekarz na podstawie charakterystycznych objawów podejrzewa u twojego dziecka zespół Retta, wtedy kieruje rodzinę na badania genetyczne. Przyczyną zespołu Retta jest mutacja genetyczna. Choroba prawie we wszystkich przypadkach spowodowana jest mutacją (zmianą w DNA) w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X, jednym z chromosomów płci. Nieprawidłowość w genie MECP2 uniemożliwia właściwą pracę komórek nerwowych w mózgu. Zespół Retta nie występuje rodzinnie. Prawie wszystkie przypadki (ponad 99%) są spontaniczne, co oznacza, że mutacja pojawia się u chorej osoby. W nielicznych przypadkach zespół Retta może być spowodowany częściową delecją genu MECP2 lub mutacjami w innych genach (np. CDKL5 i FOXG1). Choroby te określa się często jako atypowy zespół Retta.

Leczenie zespołu Retta - czy można wyleczyć tę chorobę?

Nie ma lekarstwa na syndrom Retta, więc leczenie koncentruje się na jak najlepszej kontroli objawów. Jako rodzic opiekujący się dzieckiem z zespołem Retta prawdopodobnie będziesz potrzebować pomocy i wsparcia ze strony wielu pracowników służby zdrowia.

Twoje dziecko może skorzystać z następujących form leczenia:

• opieki logopedycznej, tablic obrazkowych i innych pomocy wizualnych, ułatwiających komunikację;

• leków na problemy z oddychaniem oraz leków przeciwpadaczkowych do kontroli napadów padaczki;

• fizjoterapii (właściwa postawa siedząca minimalizuje ryzyko rozwoju skoliozy); dziecko wymaga częstych zmian postawy;

• ortezy kręgosłupa, jeśli skolioza się utrwali. Czasami niezbędna jest operacja;

• wysokokalorycznej diety, która pomaga utrzymać odpowiednią wagę;

• terapii zajęciowej, rozwijającej umiejętności potrzebne do wykonywania codziennych czynności;

• ortezy stawu skokowego i stopy ułatwiającej samodzielne chodzenie;

• szyny pomagającej kontrolować ruchy ręki.

Podsumowanie

Zespół Retta to choroba rzadka, rodzaj zaburzenia rozwojowego, dotykającego w typowej postaci wyłącznie dziewczynek. Charakterystycznym objawem jest regres w rozwoju psychoruchowym, następujący po prawidłowej fazie rozwoju we wczesnym niemowlęctwie. Typowe są powtarzające się ruchy dłoni i zaburzenia ruchów celowych. Jeśli zauważysz któryś z wymienionych objawów u swojego dziecka, koniecznie skonsultuj się z lekarzem.