Zespół Sturge’a-Webera – co to za choroba? Przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Sturge’a-Webera – co to za choroba?

Zespół Sturge’a-Webera, znany też jako naczyniakowatość mózgowo-trójdzielna czy naczyniakowatość twarzowo-mózgowa, to rzadko występujący zespół wad wrodzonych. Schorzenie to zaliczane jest do fakomatoz. Eksperci określają w ten sposób zaburzenia rozwoju wywodzące się z listków zarodkowych, czyli komórek powstających w czasie rozwoju zarodkowego. Zaburzenia te przejawiają się w postaci zmian w obrębie skóry, układu naczyniowego i układu nerwowego, którym towarzyszą wady narządów wewnętrznych. Eksperci podają, że zespół Sturge’a-Webera dotyczy około 1 na 50 000 osób i występuje z równą częstością u kobiet i mężczyzn. 

• Sprawdź, czym jest bezdech senny i jak się go leczy 

Przyczyny powstania zespołu Sturge’a-Webera

Nie ma dowodów na dziedziczny charakter zespołu Sturge’a-Webera. Specjaliści donoszą, że schorzenie to spowodowane jest zachodzącą z nieznanych przyczyn tzw. losową mutacją genu GNAQ. Koduje on białko Gaq pełniące ważną rolę w funkcjonowaniu komórek i regulacji naczyń krwionośnych. W konsekwencji tego dochodzi do nieprawidłowego rozrostu naczyń krwionośnych w oku, skórze, pajęczynówce, czyli oponie mózgowo-rdzeniowej.

• Dowiedz się, jakie są przyczyny udaru mózgu

Jakie są objawy zespołu Sturge’a-Webera?

W zależności od zakresu patologicznych zmian eksperci wyróżnili następujące typy zespołu Sturge’a-Webera:

• typ I – naczyniaki twarzy i opon miękkich, któremu może towarzyszyć jaskra;

• typ II – naczyniak twarzy, któremu może towarzyszyć jaskra;

• typ III – naczyniak opon miękkich, zazwyczaj nie towarzyszy mu jaskra.
  

Zespół Sturge’a-Webera charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem naczyń krwionośnych, czyli występowaniem naczyniaków. W przypadku rozwoju zmian w obrębie skóry dochodzi do powstania naczyniaka płaskiego. Rozciąga się on przez obszar unerwiony i przez nerw trójdzielny. Rzadko sięga dolnej części twarzy, gardła, tułowia czy kończyn. Naczyniaki rozwijające się w obrębie jamy ustnej mogą prowadzić do zaburzeń zgryzu i trudności w oddychaniu. 

Z uwagi na ich kolor, popularne jest określenie „naczyniak koloru czerwonego wina”. Kiedy zmiana umiejscowi się na powiece górnej, dochodzi do rozwoju jaskry. U około 2/3 chorych pojawia się ona już w okresie niemowlęcym. 

Patologiczny rozrost naczyń w obrębie mózgu wiąże się z ryzykiem zmian zanikowych w układzie nerwowym, zmian bliznowatych w części ciemieniowo-potylicznej, odkładania złogów wapnia w obrębie kory mózgu. U chorych występują napady padaczkowe i stały lub okresowy (po epizodzie padaczki) niedowład kończyn po stronie przeciwnej do lokalizacji naczyniaka. Sprawdź, jakie jeszcze mogą być przyczyny padaczki. 

• Migrena w ciąży – sprawdź, jak złagodzić towarzyszące jej objawy

Rozpoznawanie Sturge’a-Webera

Rozpoznanie zespołu Sturge’a-Webera rozpoczyna się od szczegółowo przeprowadzonego wywiadu medycznego. Następnie lekarz wykonuje badanie przedmiotowe i zleca podstawowe badania laboratoryjne. Pacjent kierowany jest na badania obrazowe. Główną rolę odgrywają tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Obrazowanie przeprowadza się zazwyczaj z podaniem środków cieniujących. 

Uzupełnieniem jest użycie rezonansu magnetycznego z sekwencją SWI, który nie wymaga kontrastu i dokładniej uwidacznia żyły przezrdzeniowe i okołokomorowe. Lekarz w postawieniu diagnozy posiłkuje się też szeregiem dodatkowych badań, jak m.in. traktografia, EMG, angiografia mózgu, badanie ultradźwiękowe gałki ocznej. Standardy diagnostyki prenatalnej zespołu Sturge’a-Webera nie zostały dotąd opracowane.

Leczenie Sturge’a-Webera

Nie opracowano przyczynowego leczenia zespołu Sturge’a-Webera. Zmagający się z nim pacjent wymaga interdyscyplinarnego leczenia objawowego, w tym przede wszystkim neurologa, dermatologa, okulisty, stomatologa i ortodonty. Nie sposób zatem jednoznacznie określić, jak będzie wyglądało leczenie, gdyż uzależnione jest ono od typu zespołu Sturge’a-Webera. 

Naczyniaki w oku wymagają stałej kontroli narządu wzroku z pomiarem ciśnienia wewnątrzgałkowego co najmniej raz w roku, a w razie wystąpienia jaskry przeprowadzane jest leczenie chirurgiczne. Napady padaczkowe leczy się farmakologicznie z wykorzystaniem m.in. kannabidiolu, karbamazepiny, okskarbazepiny, lewetyracetamu. 

W ciężkich przypadkach nie reagujących na leki prowadzone jest leczenie chirurgicznie – hemisferektomia (polega na resekcji lub przerwaniu połączenia między obiema półkulami mózgu) lub zabieg implantacji stymulatora nerwu błędnego. Wczesna opieka neurologiczna i leczenie epilepsji może zmniejszyć ryzyko powstania ubytków funkcji poznawczych. 

Zmiany na skórze rozjaśnia się lub częściowo usuwa dzięki laseroterapii. Można stosować laser argonowy, laser CO2, lecz największą skuteczność ma pulsacyjny laser barwnikowy.

• Poznaj objawy i sposoby leczenia zaburzeń lękowych