Czym jest zespół TAR i w jaki sposób można go wykryć?
Zespół TAR jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych objawiającym się małopłytkowością i brakiem kości promieniowej. Dziedziczy się go w sposób autosomalny recesywny i występuje z taką samą częstotliwością u chłopców, jak u dziewczynek. Przyczyną zespołu TAR jest uszkodzenie obu kopii genu RBM8A. W jaki sposób objawia się zespół TAR? Jakie są dokładne jego przyczyny? Jak można zdiagnozować i leczyć pacjentów z zespołem TAR? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule. Dowiesz się również, jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia zespołu TAR u dziecka, którego rodzice są nosicielami uszkodzonego genu.
Polecane
Co to jest zespół TAR i jakie są jego przyczyny?
Zespół TAR, inaczej określany jako zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej lub wrodzona małopłytkowość hipoplastyczna, jest rzadkim schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Diagnozowany jest u 1 na 240000 żywo urodzonych dzieci i charakteryzuje się obniżeniem poziomu płytek krwi i brakiem kości promieniowych u noworodka. Zaburzenia krzepliwości krwi u dziecka prowadzą czasem do bardzo groźnych krwotoków do mózgu, które mogą skończyć się śmiercią dziecka w pierwszych miesiącach jego życia. Do innych objawów zespołu TAR należą wady serca, układu moczowo-płciowego i kostno-stawowego.
Zespół TAR został po raz pierwszy opisany w 1959 roku. W późniejszych latach badacze poznali jego dokładną przyczynę i scharakteryzowali objawy chorobowe.
Zespół małopłytkowości i aplazji kości promieniowej wynika z uszkodzenia dwóch kopii genu RBM8A. W normalnych warunkach koduje on białko biorące udział w procesie dojrzewania RNA. U chorych, u których ujawnia się zespół TAR, zazwyczaj jeden z genów uległ mutacji, a drugi został utracony w wyniku delecji niewielkiego fragmentu ramienia długiego chromosomu 1. U niewielu pacjentów cierpiących z powodu zespołu TAR stwierdza się mutację w obu allelach genu RBM8A bez utraty materiału genetycznego.
W schorzeniu tym nie stwierdza się natomiast mutacji w genach odpowiedzialnych za wytwarzanie płytek krwi. Specjaliści jednak udowodnili, że mutacja w genach RBM8A wiąże się z obniżeniem poziomu białka Y14, co przekłada się na zaburzenia w powstawaniu trombocytów.
W jaki sposób objawia się zespół TAR?
Zespół TAR objawia się przede wszystkim aplazją kości promieniowej oraz małopłytkowością. U niektórych chorych stwierdza się również nieprawidłowo wykształconą kość łokciową lub jej całkowity brak przy zachowaniu kciuka. W efekcie tych zaburzeń w budowie kończyny górnej ręce wyglądają tak, jakby dłonie wyrastały bezpośrednio z ramion.
Inne symptomy wskazujące na zespół TAR to:
nieprawidłowości w budowie nóg,
zaburzenia krzepliwości krwi widoczne w postaci wybroczyn skórnych,
wady nerek,
wady serca,
nieprawidłowości w budowie stawów kolanowych,
mała szczęka,
zbyt duża odległość między średnicami gałek ocznych określana jako hiperteloryzm,
wydatne czoło,
nieprawidłowo ukształtowane i nisko osadzone małżowiny uszne.
Bardzo wielu pacjentów cierpiących z powodu zespołu TAR ma uczulenie na nabiał. Występują też u nich krwawienia nawet po najmniejszych urazach. Mogą one doprowadzić do niepełnosprawności dziecka, a nawet jego śmierci.
W jaki sposób można zdiagnozować zespół TAR?
Diagnostyka zespołu TAR polega na wykonaniu badania genetycznego w kierunku mutacji w genie RBM8A oraz mikrodelecji fragmentu chromosomu 1. Materiałem do tego typu testów jest krew obwodowa pobierana najczęściej z żyły łokciowej pacjenta.
Badanie w kierunku zespołu TAR można wykonać wkrótce po urodzeniu dziecka.
W jaki sposób dziedziczony jest zespół TAR?
Zespół TAR jest schorzeniem, które dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Aby więc doszło do wystąpienia objawów chorobowych u dziecka,musi ono odziedziczyć dwie kopie uszkodzonego genu RBM8A – po jednej od każdego z rodziców. Jeśli tylko jeden z rodziców przekaże dziecku nieprawidłowy gen, wtedy dziecko będzie jedynie nosicielem choroby. Nie wystąpią u niego objawy kliniczne schorzenia.
Jeśli oboje rodzice mają w swoim genotypie mutację genu RBM8A, to prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu TAR u ich dziecka wynosi 25%.
Jak wygląda leczenie zespołu TAR?
Zespół TAR jest schorzeniem o podłożu genetycznym, dlatego nie można go wyleczyć. Bardzo ważne jest jednak, aby dziecko znajdowało się pod stałą opieką wielu specjalistów takich jak hematolog, ortopeda i chirurg.
Należy regularnie kontrolować u chorego poziom płytek krwi, aby zapobiec wystąpieniu krwawień. Osoby z zespołem TAR powinny również wykonywać rozmaz krwi manualnie i unikać nawet najmniejszych urazów. Chorzy ze zdiagnozowanym symptomem TAR nie powinni przyjmować niektórych preparatów medycznych, ponieważ mogą one negatywnie wpływać na procesy krzepnięcia krwi.
Bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie schorzenia, ponieważ od tego zależy odpowiednie leczenie.
Jeśli chcesz mieć łatwy i szybki dostęp do lekarzy i badań, sprawdź prywatne ubezpieczenie zdrowotne, którego ofertę można zamówić na Welbi. W ramach Polisy Zdrowie Welbi do wyboru są trzy pakiety. Wybierz jeden z nich.
OCHRONA PLUS – zawiera wizyty stacjonarne u lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i e-konsultacje ze specjalistami, łącznie 190 badań laboratoryjnych, obrazowych i czynnościowych oraz szczepienie przeciwko grypie sezonowej.
OCHRONA COMPEX – daje dostęp do e-konsultacji i wizyt stacjonarnych zarówno u lekarzy pierwszego kontaktu, jak i specjalistów, ponad 200 badań, szczepienia przeciwko grypie i profilaktycznego przeglądu zdrowia raz do roku w wersji dla kobiet i dla mężczyzn.
OCHRONA GOLD – pozwala skorzystać z e-konsultacji i wizyt stacjonarnych u lekarzy pierwszego kontaktu i 39 specjalistów, łącznie blisko 300 badań, szczepienia przeciwko grypie, przeglądu zdrowia raz do roku w ramach profilaktyki zdrowotnej, a także 4 wizyt domowych w roku, 2 konsultacji z psychologiem lub psychiatrą w roku oraz zabiegów rehabilitacyjnych po złamaniach i zwichnięciach.
Niezależnie od wybranego pakietu czas oczekiwania na konsultację z lekarzem pierwszego kontaktu to maksymalnie 24 godziny, a z lekarzem specjalistą przeważnie nie więcej niż 3 dni robocze.
Ochrona ubezpieczeniowa w ramach polisy osoby dorosłej może objąć dziecko do 7 roku życia.
Zamów na Welbi ofertę i sprawdź, jak Polisa Zdrowie Welbi może wesprzeć Ciebie i Twoich najbliższych.
- C.A. Albers, R. Newbury-Ecob, W.H. Ouwehand, New insights into the genetic basis of TAR (thrombocytopenia-absent radii) syndrome, „Current Opinion in Genetics & Development” 2013, nr 23(3), s. 316–323.
- X. Wen, H. Xing, Analysis of 17 Prenatal Cases with the Chromosomal 1q21.1 Copy Number Variation, „Disease Markers” 2022, s. 5487452.
- I. Bottillo, M. Castori, C. De Bernardo, Prenatal diagnosis and post-mortem examination in a fetus with thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome due to compound heterozygosity for a 1q21.1 microdeletion and a RBM8A hypomorphic allele: a case report, „BMC Research Notes” 2013, nr 6, s. 376.
Powyższy materiał ma wyłącznie charakter edukacyjno-informacyjny, nie jest poradą lekarską i nie zastępuje konsultacji z lekarzem. Przed zastosowaniem się do wskazówek lub informacji o charakterze specjalistycznym zawartych w Welbi należy skonsultować ich treść z lekarzem. Welbi dokłada najwyższych starań, aby treść publikowanych materiałów był najlepszej jakości, ale nie ponosi odpowiedzialności za ich zastosowanie bez konsultacji z lekarzem.
Najchętniej czytane
